Miguel A. Rivera, Ph.D., FACSMCatedrático

Laboratorio de Fisiología del Ejercicio y GenéticaDepartamento de Medicina Física, Rehabilitación y Salud Deportiva

Departamento de FisiologíaEscuela de Medicina – Universidad de Puerto Rico

La Genética del Acondicionamiento yDesempeño Atlético: Eventos de Fondo

XIII Congreso Internacional FODEducación Física, Deporte y Ciencias Aplicadas

Universidad Autonoma de Nuevo Leon

Bosquejo de la Presentación

1. Conceptos básicos en genética

2. Implicación efecto genéticoen la actividad física y el deporte

• Moléculas• Células• Tejidos• Órganos• Sistemas

¿GENETICA en el

Acondicionamiento y

Desempeño Atlético?

# O

bser

vaci

ones

Variabilidad funcional entre individuos:

Sintomáticos Aparentementesanos

Coma

Intensivo

Atletaseventosde fondo

CampeonesOlímpicos y/o Mundiales

- estado sedentario- estado entrenado- adaptación crónica

Genética

# O

bser

vaci

ones

Flacos ObesosEnanos GigantesDébiles FuertesLentos RápidosNo resistentes Resistentes

etc.….

Diferencias Individuales en el Cambio del VO2maxen Respuesta al Entrenamiento Aeróbico

00.20.40.60.8

11.2

1 4 7 10 13 16 19 22 25 28 31 34 37 40 43 46

Sujetos

Cam

bio

VO2m

ax (L

)

Bouchard et al, 1987.

Ada

ptac

ión

en e

stru

ctur

a y

func

ión

con

el ti

empo

Estado estresado, agotado

No entrenado

EjercicioEstado estresado, agotado

Adaptación

Ejercicio

Recuperación

Recuperación

Mayor adaptación

Ciclocontinua

Inicio aquí

Correlación Dentro del Seno Familiar Para la Máxima Función Cardiorespiratoria (VO2max)

Lortie Lesage Pérusseet al;1982 et al; 1985 et al;1987

Padre - Hijos 0.17 -0.10 0.13Madre - Hijos 0.17 0.28 0.16Hermanos 0.33 0.19 0.25

Correlación Intraclase de la Máxima Función Cardiorrespiratoria (VO2max) Entre Gemelos

GemelosFuente Idénticos Fraternales

Monozigotos Bizigotos

r (n) r (n)Klissouras et al; JAP, 1973. 0.95 (23) 0.36(16)Bouchard et al; MSSE, 1986. 0.71 (53) 0.51(33)Maes et al; 1993. 0.81 (41) 0.56(50)

Familias ordenadas por la media familiar

Media del VO2max: 2,446 mL O2Heredabilidad máxima: 51%

VO

2max

mL

Estado sedentario

Semejanza Familiar Para la Adaptacion del VO2max

Bouchard et al, MSSE, 1998.Bouchard et al, JAP, 1999.

Media del VO2max: 393 mL O2Heredabilidad máxima: 47%

Familias ordenadas por la media familiar

Ada

ptac

ion

del V

O2m

ax

Bouchard et al, 2000. J Appl Physiol, 88, 551-559.

Búsqueda amplia del genoma.

Bouchard et al, 2000. J Appl Physiol, 88, 551-559.

Búsqueda amplia del genoma.

0

100

200

300

400

500

600

P a d r e s P r o l e A d u l ta

H o m o z i g o t o s a l e l o 1 1 7 0 H e t e r o z i g o t o s H o m o z i g o t o s a l e l o 9 8 5

P<0.001

Cambio (∆) en la Maxima Función Cardiorespiratoria(VO2max) por Genotipos de Creatina Cinasa Muscular

P<0.0001

Cam

bio

en F

unci

ón C

ardi

orre

spira

toria

(mL/

min

) Genotipos

Fuente: Rivera et al; Med Sci Sports Exerc, 29(10):1311-1317, 1997.

Prevalencia de Genotipos de Creatina Cinasa en la Menor y Mayor Decila para el Cambio (∆) en la Maxima Función

Cardiorespiratoria (VO2max)

0

10

20

30

40

H o m o z i g o t o s a l e l o 1 1 7 0H e t e r o z i g o t o s H o m o z i g o t o s a l e l o 9 8 5

Prev

alen

cia

(%)

Menor MayorDecilas

Genotipos

Fuente: Rivera et al; Med Sci Sports Exerc, 29(10):1311-1317, 1997.

Determinación de Encadenamiento Genético:Método de Pares de Hermanos

Cambio VO2max

Baja Alta

Var

ianz

aen

trepa

res

Baj

a

Alta

Similaridad Genética

Fuente: Rivera et al; Med Sci Sports Exerc, 31(5):698-701, 1999.

Cataño 2002Med Sci Sports Exerc. 33(6):855-867, 2001

Cataño 2002Med Sci Sports Exerc. 37(6):881-903, 2004

Cataño 2002

Genética microbiana

Manipulación genética

2000

Cataño 2002

Genética microbiana

Manipulación genética

2004

Cataño 2002

Genética Mendeliana / Clásica

Genética microbiana

Manipulación genética

1900

1910

1920

1930

1940

1950

1960

1970

1980

1990

2000

Periodos de Desarrollo en la GenéticaDécadas

Gregor Mendel

Cataño 2002

Genética Mendeliana / Clásica

Genética microbiana

Manipulación genética

1900

1910

1920

1930

1940

1950

1960

1970

1980

1990

2000

Periodos de Desarrollo en la GenéticaDécadas

El material genético es fuente de información

contenida en una hebra de nucleótidos

llamada ADN.

El Material Genético es Fuente de Información

ADN Idioma

Oracion = GenBiología del Gen

• Unidad física esencial de la herencia

• Secuencia de ADN

• Varias formas (alelos)

• Posición específica en cromosoma

• Determina naturaleza de proteínas

• Uno o más efectos sobre el fenotipo.

Hemoglobina Normal GAAValina – Histidina – Leucina – Treonina – Prolina - Glutamato - Glutamato

Valina – Histidina – Leucina – Treonina – Prolina - Valina - Glutamato

Anemia Falciforme (sickle-cell) GTA

Oración = GenInstrucciones para la formación de proteínas

CLASIFICACION DE LAS PROTEINAS“Función”

1. Estructural - colágeno 2. Almacenaje - ovalbumina3. Transporte - hemoglobina4. Receptor - receptores de insulina5. Hormona - hormona de crecimiento6. Protección - anticuerpos 7. Contráctil - actina y miosina8. Reguladora - receptores hormona esteroide9. Enzimática - creatina cinasa

• Células humanas poseen46 cromosomas.

• Distribuidos en 23 pares.

• En ambos géneros 22 pares son idénticos.

• El par #23: Mujeres = XXHombres = XY

Cromosomas

Libro

El ADN es Fuente de InformaciónIdioma ADN

Abecedario A,C,G,T

Palabra Codon

Oración Gen

Capítulo Cromosomas

LibroEl ADN es Fuente de Información

Genoma

Cromosomas

Mitocondrio

¿ GENETICA ?

Estadode

Salud

GenesEjercicio

Genes

FenotiposIntermedios

Otros FactoresAmbientales

Modelo de Interacción Gen(es)-Ejercicio

M.S. Bray. JAP. 88:2000.

. Genes + Medio ambiente = ¡YO!

PROYECTO COLABORATIVO DE INVESTIGACION:(España, México, Republica Dominicana, Puerto Rico)

Genes estudiados:

• Acuaporina-1, Med Sci Sports Exerc. 37(5):S164-S165, 2005.

• Kcnc1, Med Sci Sports Exerc. 37(5):S165, May 2005.

• Kcnj11, Med Sci Sports Exerc. 37(5):S165, 2005.

• HSP90, Med Sci Sports Exerc. 37(5):S165, May 2005.

• ACE, Med Sci Sports Exerc. 36(5): S260, 2004.

• CKMM, Med Sci Sports Exerc. 36(5):S260, 2004.