SINDROME DE PATAU (TRISOMIA 13)

• SÍNDROME CONGÉNITO POLIMALFORMATIVO GRAVE.

• RARAMENTE SUPERA EL AÑO DE VIDA.

• CAUSADO POR LA EXISTENCIA DE 3 COPIAS DEL CROMOSOMA 13, EN EL CARIOTIPO

ETIOLOGÍA:• NO DISYUNCIÓN CROMOSÓMICA EN MEIOSIS,

PRINCIPALMENTE EN EL GAMETO FEMENINO .

• EMBARAZOS LA EDAD MATERNA Y PATERNA MEDIA ESTÁN INCREMENTADAS (31.3 Y 33.7 AÑOS)

• 20% SON TRASLOCACIONES , t (13q14) ES LA MAS FRECUENTE

• 5% TRASLOCACIONES SON HEREDADAS DE UNO DE LOS PROGENITORES

HISTORIA PRENATAL.

• LOS FETOS AFECTADOS POR EL SINDROME DE PATAU PRESENTAN DIFERENTES ANOMALIAS

• PUEDEN SER DETECTADAS ANTENATALMENTE EN UNA ECOGRAFÍA

• ANOMALÍAS EN EL SNC.

• MALFORMACIONES FACIALES.

• MALFORMACIONES CARDIACAS Y RENALES.

• RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO.

• 30% DE LOS EMBARAZOS DE TRISOMIA 13 PRESENTAN POLIHIDRAMNIOS U OLIGOAMNIOS.

PREVALENCIA.• APROXIMADAMENTE 1:1200 NACIDOS VIVOS .

• ABORTOS ESPONTÁNEOS 1% DEL TOTAL DE ABORTOS ESPONTÁNEOS RECONOCIDOS.

CLÍNICA• CARACTERIZA POR UN CONJUNTO DE MALFORMACIONES,

PERMITEN SOSPECHA CLINICA AL MOMENTO DEL NACIMIENTO.

DIAGNOSTICO.• FENOTIPO EN FETOS Y RECIÉN NACIDOS ES SUGESTIVO,

IMPRESCINDIBLE REALIZAR CARIOTIPO

• LA MAYORÍA MOSTRARAN TRISOMÍA 13 REGULAR, AUNQUE PUEDE HABER TRASLOCACIONES , SI ES EL CASO: ESTUDIO CROMOSÓMICO DE PROGENITORES.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.

• SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18 ) , COMPARTEN NUMEROSOS HALLAZGOS CLÍNICOS.

• SÍNDROME DE MECKEL Y PALLISTER-HALL , QUE PRESENTA HOLOPROSENCEFALIA Y POLIDACTILIA.

• MENOR CONFUSIÓN CON EL SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ O EL DE HIDROLETALUS.

PRONÓSTICO

• VITAL GRAVE.

• FALLECIMIENTO POR PROBLEMAS CARDIORRESPIRATORIOS

• SUPERVIVENCIA MEDIA 12 MESES, OSCILA ENTRE 4 MESES (VARONES) Y 20 MESES (MUJERES).

• 50% FALLECEN EL PRIMER MES DE VIDA.

• A LOS 6 MESE FALLECE EL 70% DE LOS NACIDOS VIVOS.

• EL CASO DE MAYOR SUPERVIVENCIA REGISTRADO ES DE UNA JOVEN CON TRISOMÍA 13 QUE LLEGO A LOS 19 AÑOS.

TRATAMIENTO.

• LOS RECIEN NACIDOS NECESITAN DE ASISTENCIA MEDICA ESPECIAL DESDE EL MOMENTO DE NACER

• LOS PADRES SON PREVIAMENTE ENTRENADOS PARA REALIZAR TAREAS Y MANIOBRAS VITALES PARA LA SUPERVIVENCIA DE EL PACIENTE.