Defectos En La Migración
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Neurología infantil y del desarrollo Post - Grado de Psiquiatría Infanto Juvenil www.guiasdeneuro.com.ar
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Presentación de diapositivas de la clase de defectos del desarrollo en la etapa de migración celular
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Neurología infantil y del desarrollo
Post - Grado de Psiquiatría Infanto Juvenil
www.guiasdeneuro.com.ar
CentralizaciónEncefalizaciónDiferenciaciónPlegamiento
Diferenciaciónproliferación celular
migracióndiferenciación
establecimiento de sinápsis
Estos neuroblastos primitivos que van configurando las distintas capas celulares del SN determinarán incluso aspectos de su especificidad como el neurotransmisor a utilizar, de acuerdo al microambiente
que les rodea.
Diferenciación celular
Filopodios
En el 1ro y 2do trimestre se pueden producir distintas patologías importantes:
1) Fallos en el cierre del tubo neural en la región craneal o vertebral Daría lugar a Anencefalia, Encefaloceles, Disrafismos espinales
2) Desórdenes en la proliferación celular Daría lugar a problemas como Microcefalia vera, hemimegalencefalia,
displasia cortical...
3) Desórdenes en la migración celular Daría lugar a problemas en la distribución de las neuronas como lisencefalia, paquigiria o macrogiria, heterotopías...
4) Desórdenes de la organización celular Algunas de cuyas consecuencias pueden ser la esquizencefalia,
porencefalia, polimicrogiria(después de la semana 30), hidranencefalia...
Krägeloh-Mann(2004). Experimental Neurology, 190, S84-S90
Una de las contribuciones principales de la IRM en el diagnóstico prenatal es la detección de estas lesiones
difícilmente visibles con ecografía.
Proliferación celular
Microcefalia Vera
La Microcefalia es definida postnatalmente como un cerebro de bajo peso y una pequeña circunferencia cefálica (HC) más de dos desviaciones
estándar (SD), por abajo del valor principal o debajo de la percentil 3. Tal amplitud en la definición obviamente incluye individuos normales.
La incidencia de microcefalia al nacimiento está estimada entre 1:6250 y 1:8500 nacimientos.
La incidencia es mucho mayor, 1.6 por 1000 después del 1er año de vida debido a la microcefalia progresía por insultos perinatales o procesos
neurodegenerativos metabólicos o genéticos.
La microcefalia congénita puede ser un hallazgo aislado, en este caso se conoce como microcefalia primaria verdadera o vera y estar asociada con
un amplio rango de patologías del SNC o no relacionadas con SNC.
Microcefalia Vera
El diagnóstico de esta afección se basa en la ausencia de cualquier anomalía sistémica y una historia de microcefalia en los familiares
maternos y paternos.
Los rasgos faciales característicos de esta enfermedad son: retroceso del cabello frontal, comisuras palpebrales oblicuas hacia arriba y orejas
sobresalientes relativamente grandes.
La RM muestra un cerebro pequeño bien formado.
HemimegaloencefaliaMalformación congénita rara caracterizada por agrandamiento de un
hemisferio cerebral.
Se puede presentar como hallazgo aislado o en unión con desórdenes neurocutáneos.
Se considera un trastorno primario en el linaje celular, diferenciación y proliferación, interactuando con una alteración en la expresión genética
dela simetría corporal.
Todos los pacientes tiene convulsiones usualmente intratables y retraso mental.
HME tiene hallazgos imagenológicos característicos que incluyen: asimetría de los hemisferios con un lado patológicamente aumentado,
un patrón anormal de las circunvoluciones, ventrículomegalia y una substancia blanca engrosada.
Patología del SNC asociadas: agenesia del cuerpo calloso, Malformación de Dandy – Walker y cerebelo anormal )
Displasia Cortical
Grupo de alteraciones difusas y focales que se producen como consecuencia de injurias producidas durante las distintas fases el desarrollo de la corteza (proliferación neuroglial y diferenciación,
migración neuronal y organización cortical).
Están provocadas por diferentes factores: genéticos, tóxicos, y vasculares, entre otros, que pueden actuar intrautero o bien en periodo
perinatal e incluso postnatal.
Se caracteriza histológicamente por exhibir un espectro de alteraciones histopatológicas de diferente expresión según el momento del
desarrollo cortical en el que actúan.
Clínicamente se presentan con crisis epilépticas fármaco-resistentes, retraso del desarrollo y déficit neurológico.
Su incidencia se sitúa entre el 14-26% de los enfermos pediátricos tratados por epilepsia fármaco resistente.
Displasia Cortical
Displasia Cortical
Displasia Cortical
Diferenciación celular
Lisencefalia
Lisencefalia
Lisencefalia
Lisencefalia
Paquigiria o Macrogiria
Circunvoluciones cerebrales de un tamaño superior a lo normal, localizadas en un hemisferio o generalizadas por toda la corteza cerebral.
Es un hallazgo característico de la lisencefalia
Paquigiria o Macrogiria
Paquigiria o Macrogiria
Heterotopías
Heterotopías
Heterotopías
Polimicrogiria
Organización celular
PorencefaliaLa porencefalia es un trastorno médico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio
cerebral.
Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede
ocurrir antes o después del nacimiento.
La presencia de quistes porencefálicos se puede detectar a veces realizando una transiluminación del cráneo en la infancia.
El diagnóstico se puede confirmar por tomografía computarizada, resonancia magnética o una ultrasonografía.
Los niños más seriamente afectados muestran los síntomas del trastorno poco después del nacimiento y el diagnóstico se realiza generalmente antes
del primer año de edad. Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, paresia espástica (parálisis leve o incompleta), hipotonía (tono muscular disminuido), convulsiones (espasmos infantiles
frecuentes) y macrocefalia o microcefalia.
Porencefalia
Porencefalia
La esquizencefalia es un trastorno encefálico poco común, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales.
Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las
capacidades del habla y del idioma y disfunciones córticoespinales.
Los individuos con hendiduras más pequeñas, unilaterales (hendiduras en un hemisferio), pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer
una inteligencia promedio o casi promedio.
Los pacientes con esquizencefalia también pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia (debilidad o parálisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parálisis que
afecta las cuatro extremidades) y una reducción del tono muscular (hipotonía).
La mayoría de los pacientes sufre convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia.
Esquizencefalia
Esquizencefalia
En la esquizencefalia las neuronas se sitúan al borde de la hendidura, lo cual indica una interrupción muy temprana en
el desarrollo.
Se ha descubierto el origen genético de un tipo de esquizencefalia cuyas causas pueden incluir exposiciones
ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos administrados a la madre, la exposición a toxinas o una falla
vascular. A menudo existen heterotopias relacionadas.
La esquisencefalia se ve en RMN como hendiduras del parénquima rodeadas de sustancia gris cortical
que se extienden desde el espacio aracnoideo hasta el ventrículo lateral.
Esquizencefalia
Esquizencefalia
Esquizencefalia
