Grupo heterogeacuteneo caracterizado por la disminucioacuten de la Grupo heterogeacuteneo caracterizado por la disminucioacuten de la siacutentesis de la cadena alfa o beta de la Hb Asiacutentesis de la cadena alfa o beta de la Hb A

Hereditario Hereditario Las personas mas afectadas sonLas personas mas afectadas son

Italianas Italianas GriegasGriegasSiriasSiriasArmeniaArmenia

TALASEMIA

(anemia de Cooley enfermedad mediterraacutenea anemia eritroblastica)

Talasemia alfa y talasemia betaTalasemia alfa y talasemia beta

Se presenta cuando existe una deficiencia de la Se presenta cuando existe una deficiencia de la cadena alfa y la talasemia beta cuando esta es cadena alfa y la talasemia beta cuando esta es deficientedeficiente

En la talasemia beta existe un exceso de cadenas alfa En la talasemia beta existe un exceso de cadenas alfa que producen Hb inestables que dantildean a los que producen Hb inestables que dantildean a los eritrocitos y aumentan su vulnerabilidad a la eritrocitos y aumentan su vulnerabilidad a la destruccioacutendestruccioacuten

En heterocigotos la enfermedad es moderada y es En heterocigotos la enfermedad es moderada y es llamada llamada talasemia menor o rasgo de talasemiatalasemia menor o rasgo de talasemia

Los homocigotos pueden exhibir una forma grave de Los homocigotos pueden exhibir una forma grave de talasemia que se llama talasemia que se llama talasemia mayor o talasemia talasemia mayor o talasemia beta homocigotobeta homocigoto

Formas de talasemia mayor que

representa una talasemia alfa

Enfermedad de Hb Bart

Enfermedad por Hb H

Aspectos cliacutenicosAspectos cliacutenicos Por lo regular los hermanos estaacuten afectadosPor lo regular los hermanos estaacuten afectados Piel paacutelidaPiel paacutelida AmarillentaAmarillenta FiebreFiebre EscalofrioacuteEscalofrioacute Malestar y debilidad Malestar y debilidad

generalizadageneralizada Esplenomegalia yEsplenomegalia y hepatomegaliahepatomegalia

Formas de talasemia mayor que

representa una talasemia alfa

Enfermedad de Hb Bart

Enfermedad por Hb H

Aspectos cliacutenicosAspectos cliacutenicos Por lo regular los hermanos estaacuten afectadosPor lo regular los hermanos estaacuten afectados Piel paacutelidaPiel paacutelida AmarillentaAmarillenta FiebreFiebre EscalofrioacuteEscalofrioacute Malestar y debilidad Malestar y debilidad

generalizadageneralizada Esplenomegalia yEsplenomegalia y hepatomegaliahepatomegalia

Aspectos cliacutenicosAspectos cliacutenicos Por lo regular los hermanos estaacuten afectadosPor lo regular los hermanos estaacuten afectados Piel paacutelidaPiel paacutelida AmarillentaAmarillenta FiebreFiebre EscalofrioacuteEscalofrioacute Malestar y debilidad Malestar y debilidad

generalizadageneralizada Esplenomegalia yEsplenomegalia y hepatomegaliahepatomegalia

Aspecto mongoloideAspecto mongoloide La mayoriacutea de los pacientes muere en pocos meses en especial La mayoriacutea de los pacientes muere en pocos meses en especial

cuando la enfermedad se presenta en edad muy tempranacuando la enfermedad se presenta en edad muy temprana Hay un grado de deformacioacuten ceacutefalofacial (huesos frontal y Hay un grado de deformacioacuten ceacutefalofacial (huesos frontal y

parietal prominentes puente de la nariz hundidos cigomas parietal prominentes puente de la nariz hundidos cigomas proacutetuidos y ojos oblicuos mongoloides)proacutetuidos y ojos oblicuos mongoloides)

La talasemia menor por lo general no tiene manifestaciones La talasemia menor por lo general no tiene manifestaciones cliacutenicascliacutenicas

TRATAMIENTOTRATAMIENTO No hay tratamientoNo hay tratamiento Es una enfermedad fatalEs una enfermedad fatal Se debe a una infeccioacuten intercurrenteSe debe a una infeccioacuten intercurrente a dantildeo cardiaco como resultado de anoxiaa dantildeo cardiaco como resultado de anoxia o insuficiencia del hiacutegadoo insuficiencia del hiacutegado

Aspectos bucalesAspectos bucales

Prominencia poco comuacuten de la premaxila que da Prominencia poco comuacuten de la premaxila que da como resultado mal oclusioacutencomo resultado mal oclusioacuten

La mucosa bucal muestra palidez aneacutemica La mucosa bucal muestra palidez aneacutemica caracteriacutestica que se observa en la pielcaracteriacutestica que se observa en la piel

ASPECTOS RXASPECTOS RX Las Rx exhiben osteoporosis moderada de los Las Rx exhiben osteoporosis moderada de los

maxilaresmaxilares Adelgazamiento de la lamina dura Adelgazamiento de la lamina dura Zonas radiolucidas circulares en el hueso alveolarZonas radiolucidas circulares en el hueso alveolar

• Slide 1
• Slide 2
• Slide 3
• Slide 4
• Slide 5
• Slide 6