COLECCIÓN

DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA

FOLLETO N- 1

SÍNDROME DE DOWN:

LA DESVENTAJA MÁS FRECUENTE

MARTALUCÍA TAMAYO F., MD.,MSc.

Médica Genetísta.

2ª Reimpresión: Agosto de 1998.

2ª Reimpresión UNA PUBLICACIÓN DE: PREGEN: División Editorial Director Científico Jaime Bemal Villegas, M.D., Ph.D

ÍNDICE

1- Prólogo

2- ¿ Qué significa vivir en desventaja?

3 3- El Síndrome de Down: La desventaja más frecuente

4- Manejo global del niño con Síndrome de Down 5- Conclusión

1 - PRÓLOGO

Escribir algo como esto, era una tarea impuesta desde hace varios años. Lamentablemente siempre surgía otra tarea más urgente, algún viaje de trabajo o cualquier cosa que nos hacía posponerlo. Alguien dijo hace mucho tiempo: "en la vida lo urgente no da tiempo para lo importante". Que ironía, es lo más cierto que se ha dicho, y lo comprobamos con el pasar del tiempo haciendo cosas urgentes día a día. ¿Por que una colección de folletos como esta?. Porque es una información que cada día nos piden, porque es un apoyo permanente para padres y familias atribulados por un reciente diagnóstico genético o cromosómico. Porque no pudimos menos que asustarnos al ver y comprobar que la gente enloquecídamente busca la perfección. ¿Acaso hay gente que aún no sabe tener hijos?. ¿Sabrán el sentido real, total y completo de la palabra hijos?. Es algo más que tenerlos; es criarlos, educarlos, hacer de ellos verdaderas personas, pero libres y con mundo propio. Chocar diariamente con esto, me hizo recordar algunas frases de una canción popularizada por Joan Manuel Serrat: " Amenudo los hijos se nos parecen y así nos dan la primera satisfacción.... veces nos parece que no son de goma... los que por su bien hay que domesticar... niño deja ya de jugar con la pelota, niño, que eso no se hace, eso no se dice, eso no se toca... nos empeñamos en dirigir sus vidas... les vamos transmitiendo nuestras frustraciones... Cada día se busca más la perfección física de los hijos, olvidando su parte complementaria, la psique humana. Pero, un hijo físicamente sano, es garantía de que será un buen hijo?. Es garantía de felicidad?. Todos quieren lo perfecto, quieren exclusivamente lo satisfactorio y rechazan completamente toda posibilidad de error o de enfermedad. Para eso son los hijos?. El final del cuento, es que una vez que ya nos ha pasado lo inevitable y en la rifa de la vida nos tocó cargar algún problema, todos tenemos derecho a vivir en desventaja. La cuestión es reconocerlo, aprender a hacerlo y que los demás nos dejen y nos lo faciliten. Simple!!..

2.-QUÉ SIGNIFICA VIVIR EN DESVENTAJA? En un momento dado, cualquiera de nosotros puede convertirse en una persona que debe vivir en desventaja. Sobre la perfección ya hablamos. Nada en perfecto y nadie es perfecto, así que no tenemos más remedio que aceptarnos y queremos como somos. Vivir en desventaja entonces, es tener alguna característica especial que nos diferencia de la mayoría de los individuos y que posiblemente nos haga tener que vivir en medio de condiciones diferentes. Esa diferencia, muchas veces nos limita para algunas cosas y nos impide desarrollar ciertas acciones que otros si pudieran hacer sin dificultad alguna. Significa entre otras cosas, ser dependientes de algo o de alguien, y eso es lo que constituye entonces "la desventaja". Aquí cabe recordar a un escritor Argentino, Macedonio Fernández, quien nos da la mejor lección que alguien haya podido dar: " Pero tal como es, alguien le tomará cariño". Con esta frase Macedonio nos enseña la importancia de reconocernos como somos y de entender lo que nos pasa. Nos crea la necesidad de fabricarnos una enorme facultad de adaptación, que representa en el fondo la facultad de vivir. Está muy claro que sería un error creer que vivir en desventaja significa tener que vivir amargado, sumergido en la más terrible depresión o desesperanza. Nadie es el más desventurado o el más desgraciado de todos los mortales. Si llorando mejoraran las cosas, si con angustia los errores se mejoraran, pues entonces seríamos una sociedad de llorones angustiados, que no podríamos parar nunca, pues pasaríamos la vida entera corrigiendo errores con el llanto y la angustia para poder vivir felices. Paradójico, no?. De lo anterior se deduce que, vivir en desventaja significa también aprender a CONVIVIR CON EL PROBLEMA O CON LA ENFERMEDAD, cosa que no es fácil, pero tampoco imposible. Todo depende del prisma con que se miren las cosas. El dolor suele acongojar a quien no puede evitar que algo esté fuera de lugar, fuera de sus planes, algo inesperado y no deseado. Pero contratiempos y problemas tenemos a diario, hasta el punto que vivir cada día es como nacer un poco. Ese es un reto que nos obliga a convivir con lo que tenemos, con lo que se nos ha dado, y a algunos nos toca sobrellevar desventajas físicas, mentales o psicológicas. Pero el tamaño de la desventaja y la limitación que eso nos cree, es algo relativo. Vivir en desventaja no debe significar compasión. Ayudar a quien está en desventaja no es sobreprotegerlo pero sí darle apoyo, permitirle que haga las cosas por sí mismo, facilitarle algunas tareas del diario vivir, darle oportunidades laborales,

sociales y médicas que aumenten su calidad de vida, e incluso, ofrecerle una ciudad y un país que haya pensado en él. La sociedad está en la obligación de respetar los derechos de quien se encuentra en desventaja y hacerle más fácil vivir con su incapacidad. Pero si aún tenemos muchas cosas por hacer, sorprende la pasividad de la sociedad actual para hacerlas. Todos están sentados esperando que algún otro le resuelva sus problemas, nadie quiere tomar la iniciativa. Es necesario actuar, alguien tiene que hacer algo. La familia de quien tiene que "vivir en desventaja", es la que debe apoyarlo y luchar por sacarlo adelante... por doloroso que sea. Alguien tiene que empezar a despertar, entender y luchar por EL DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA.

3.- EL SINDROME DE DOWN: LA DESVENTAJA MÀS FRECUENTE

Una vez analizados, leídos y medio comprendidos los conceptos planteados anteriormente, vale la pena detenernos a pensar un poco sobre la patología genética más frecuente: la trisomía 21 o Síndrome de Down. Durante los años de práctica genética, he visto pasar muchos y variados casos de Síndrome de Down. Parejas jóvenes, maduras o mayores. Todo es posible, es el juego de las estadísticas y las probabilidades. A alguien le puede caer el turno de tener un hijo con Síndrome de Down. Ese puede ser su caso amigo lector, como puede no serlo. Pero indudablemente, es una de las alteraciones más frecuentes y más dolorosas de la práctica médica genética actual. Sigue siendo un importante tema a tratar, dadas sus implicaciones físicas, personales, psicomotoras, familiares, psicológicas, económicas y sociales. Nada es fácil... Nadie es perfecto. Ya lo hemos dicho repetidamente y la línea aérea Australiana "QANTAS" lo proclama públicamente. [Véase fotografía]. Es la aceptación de la imperfección, porque ésta es parte de la normalidad también. Es vivir continuamente entre las debilidades, las desventajas, los complejos, las dudas, la frustración, el dolor y la superación de todo esto. Comencemos por plantear, que el nombre antiguo de MONGOLISMO, no es aceptado ni apropiado de usar en nuestro medio ni en cualquier otro hoy en día. Somos muchos los genetistas, padres de familia y pacientes, luchando actualmente por erradicar del vocabulario general este término equivocado y peyorativo. Primera

lección del día y del prólogo: NO USAR LA PALABRA MONGOLISMO, nunca más!!!. Segundo aspecto importante a considerar, es ¿QUÉ ES EL SÌNDROME DE DOWN?. Se trata de una anormalidad cromosómica, consistente en la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de los dos que normalmente debe haber. Es decir, que hay un cromosoma 21 sobrante y ese exceso, tampoco es beneficioso para el ser humano. Este problema suele ser relativamente frecuente y en general, se estima que ocurre en 1 de cada 600 u 800 recién nacidos vivos. Pasemos pues a determinar ¿CUAL ES LA CAUSA DE QUE ESTE SINDROME OCURRA?. Básicamente se trata de un error en la división celular del óvulo o del espermatozoide. Estas células, antes de fecundarse deben modificar su material genético, para pasar a la división celular en la que cada una reducirá el número de cromosomas a la mitad; así, cada cual aportará 23 cromosomas. Con esto, a la unión de un óvulo y un espermatozoide, se lograrán los 46 cromosomas normales que debe haber. Sin embargo; puede ocurrir que la célula no se divida adecuadamente y aporte 24 cromosomas, duplicando el número 21; ésta, al fecundarse completará un complemento cromosómico con un cromosoma extra, es decir. tendrá 47. El proceso de división celular para obtener los gametos es llamado meiosis, que consiste en dos divisiones celulares consecutivas, pero que comprenden una sola duplicación de los cromosomas que están en ella. Por esto, cuando la célula se divide por meiosis se producen cuatro células hijas y cada una tiene la mitad del material genético. Cada una de las dos divisiones meióticas se subdividen en fases. En la primera profase observamos los cromosomas, la desaparición de la membrana del núcleo de la célula y la formación del huso acromático. Luego cada cromosoma ya duplicado comienza a aparearse con su homólogo, es decir con su duplicado, y esto ayuda al entrecruzamiento de material genético. Luego se colocan en el plano ecuatorial, más tarde los homólogos se separan y van hacia polos opuestos. Finalmente se divide la célula y cada una de las resultantes sólo tiene la mitad del material genético que contenía la primera. Al terminar la división celular se han producido cuatro células y cada una de ellas con la mitad del material que tenía la célula madre. Mucha gente ha oído hablar de algo relativo a la edad de la madre. ES CIERTA LA RELACIÓN DE MAYOR RIESGO A MAYOR EDAD EN LA MADRE?. Esto es cierto, pero no debe tenerse como un concepto absoluto. Podría decirse que es parcialmente cierto. Me explico: Partimos de la base que esa no-división (llamada "no-disyunción") puede suceder en cualquiera de las dos células primordiales; bien puede ocurrir en el óvulo o en el espermatozoide. Se sabe que cerca del 25% de los casos de síndrome de Down, ocurren por no división en el espermatozoide (célula paterna), y que en el 75% de los casos, esto ocurre en el óvulo (célula materna). Esto significa, que ciertamente sí es más frecuente en el

óvulo, pero esto no significa que la trisomia siempre esté asociada a la edad materna. Es frecuente que a mayor edad de la madre, mayor riesgo de que el óvulo haga una "no-disyunción" y de lugar a que se presente la trisomia 21 o Síndrome de Down; pero esto no ocurre necesariamente en todos los casos. De cualquier modo, cada pareja debe consultar con el genetista, pues cada caso es diferente. Ahora bien, cabe preguntar entonces si PUEDE SABERSE DÓNDE ESTUVO EL ERROR DE LA DIVISIÓN CELULAR?. La respuesta es que unas veces sí, y otras no. Con algunas técnicas modernas podría detectarse cuál es paterno y cuál es materno, pero por lo general es difícil determinar esto. No puede saberse cuál fue la célula que no se dividió correctamente, y tampoco vale la pena saberlo. Se trata de un evento fortuito que no depende de la voluntad de la madre o el padre; es el azar, los riesgos básicos de cualquier evento en la vida. Nada más. Cualquiera de los dos pudo ser y eso es todo. Lo anterior significa que NO CABE PREGUNTARSE QUIÉN TUVO LA CULPA?. Por supuesto, aquí no cabe la palabra culpa. No hay culpables en genética, nunca. No hay culpables en el Síndrome de Down, ni en otras patologías genéticas. Nadie escoge sus genes ni sus patologías. Entonces, ¿POR QUÉ SURGE ESE SENTIMIENTO DE CULPABILIDAD EN LOS PADRES?. Es natural que algo así ocurra; casi que es inevitable. Es muy propio de la naturaleza humana buscar explicaciones para todo; es una forma de vivir y sobrevivir. Siempre pretendemos que todo tenga un por que, y aveces eso incluye culparnos a nosotros mismos. Cuando se tiene un hijo con algún problema genético o congénito, es frecuente que la madre o el padre, busquen en sí mismos la causa del defecto y se sientan culpables de lo que se hizo o se dejó de hacer. Pero, después de ese sentimiento de culpa surgen otras sensaciones. ES NORMAL SENTIR ODIO O RECHAZO HACIA EL BEBÉ?. El rechazo al bebé con Down es algo que suele presentarse en la mayoría de los casos. Es tan frecuente esta sensación, que se acepta como parte normal del proceso de adaptación a esta nueva situación personal y familiar. Es normal que los padres vivan diversos estadios psicológicos cambiantes. Suele sentirse una enorme y profunda tristeza, frustración, rabia y odio a ese bebé que osó ser diferente, ser anormal. Ese no es el bebé que los padres querían, " es imperfecto y no lo quiero", piensan algunos. Eso origina el rechazo inicial. Lo importante pues, es saber que esa es una etapa que hay que superar. Los padres no pueden ignorar que están ante una realidad innegable: tienen un bebé con Down, él está indefenso y sólo cuenta con ellos para salir adelante. Si, hay que sobrepasar esa etapa, PERO CÓMO SUPERAR EL RECHAZO?. Volvamos al principio, ya habíamos dicho que nada es fácil. Así que

no esperen que por arte de magia, una mañana uno se despierta adorando a su bebé con Down. Eso es un proceso que exige metabolizar y manejar mucha información, replantearse muchas cosas de la vida, muchos objetivos, muchas expectativas, muchas actitudes y muchos aspectos de la propia psicología personal. Cada uno de los padres debe llegar a comprender la verdadera dimensión del "ser padres". Para qué se tienen los hijos, sólo para gratificación personal?. Qué se espera de un hijo; sólo perfección y felicidad?. Qué pasaría si ese hijo no fuera trisómico, pero fracasara en la vida por otras incapacidades o imperfecciones; también lo rechazaríamos?. Qué hizo ese niño para herimos tanto y merecer nuestro odio y nuestro rechazo?. Qué hizo él, o qué es lo que hago yo?. Cual de los dos se equivoca; el bebé o el padre?. Esa rabia y ese rechazo puesto en contra del hijo, acaso sea la proyección de mi propia frustración y sensación de fracaso como padre?. Odio a mi bebé porque me demostró que no soy infalible, que también pueden fallarme las cosas, los planes y que los deseos pueden incumplirse. Pero, SI LLEGARÉ A SUPERAR ESE RECHAZO?. Mis queridos padres, eso si que depende exclusivamente de cada uno. El superarlo o no, está solo en ustedes. Una vez que hayan comprendido muchas cosas, estarán en capacidad de salir adelante con su bebé y sobrellevar esta nueva situación, que sin lugar a dudas le cambia muchas cosas de sus vidas. Ahora más que nunca, los padres deben estar unidos. Si la madre rechaza el bebé, el padre debe ayudarle a superar esa etapa y comprender su situación; en caso contrario, cuando es el padre quien lo rechaza, la madre debe ayudar a su pareja y comprenderlo también. Deben tener presente que el hijo es de los dos y son los dos los que deben sacarlo adelante. Es como volver a nacer cada día. Muchos padres suelen manifestar gran tristeza. ¿QUÉ HACER ANTE LA FRUSTRACIÓN Y LA DEPRESIÓN?. No hay fórmulas mágicas para manejar las mil y una sensaciones ante la noticia de un hijo con Síndrome de Down. Nada de lo que se les diga, podrá inicialmente mitigar el dolor que se siente. Eso es normal, es parte del largo proceso de aceptación. Es innegable que luego de pasar por otras etapas, viene la depresión y la tristeza. Si, pero eso no puede llegar a regir nuestras vidas; no podemos permitir que nos domine y nos limite en las acciones que deben emprenderse ante un hijo enfermo. Es muy fácil caer en depresión y quedarse allí. Si claro, no solo más fácil sino más cómodo. Me caigo y no me pongo en la tarea de levantanrme; eso me implica menos trabajo. Pareciera ser el camino más fácil, e indirectamente el menos doloroso. Si alguno de los padres se sume en depresión permanentemente, jamás hará nada por sí mismo, por su pareja, por sus otros hijos, ni mucho menos por su bebé trisómico. Valdrá la pena desperdiciar mi vida y la de mi familia así?. Era esto lo que yo esperaba?. Para esto nací, crecí, me eduqué, trabajé y luché?. Hasta aquí llegué yo?, Acaso no fui capaz de superar una adversidad?. Tan débil soy que no soporto un solo golpe o un dolor?.

Otros padres se angustian porque viven sentimientos distintos. ¿QUÉ TAN NORMAL ES SENTIR VERGUENZA DE ESE HIJO?. Es corriente que esto ocurra; de hecho, es otra de las tantas etapas que deben superarse. Algunos padres se sienten heridos con ese bebé "diferente", y manejan esas sensaciones con pena o vergüenza, como si mostrar el hijo significara exponer su fracaso como padres, o su incapacidad de hacer un hijo perfecto. Es natural ese sentimiento, pero tampoco es el correcto y por eso debe superarse también. No hay lugar a la vergüenza, no debemos sentir pena de ser diferentes o de tener contratiempos o hijos con problemas. Al fin y al cabo, quién dijo que solo los "normales" son dignos de mostrar?. Y sobre todo, Quién le permite a los demás estar mirando con curiosidad o con compasión al enfermo?. El dolor, ese es otro punto a tratar. SE SIENTE UN INMENSO DOLOR, ES UNA DURA PRUEBA DE LA QUE NO PODRÉ SALIR, dicen todos. Si, esta frase la hemos oído muchas veces. La reconocen ustedes?. Cuántas veces no se la ha repetido calladamente. No olviden que cuando se está en la fase crítica del dolor, creemos estar en un enorme hueco sin salida. Una vez que el dolor crece, se llega a tocar fondo; cuando ya se toca fondo, entonces es momento de salir adelante. Aunque hoy no lo parezca, ustedes llegarán a superarlo. Sólo deben darse tiempo y ayudarse mutuamente. Recuerden la frase de Thoreau, presentada por Macedonio Femández, referente al dolor: "DESPUÉS DE EXPERIMENTAR EL MAYOR DOLOR POSIBLE, SE ENCUENTRA QUE NO ERA TANTO". Además de manejar esta frustración, TENGO MIEDO DE DAÑAR Mi MATRIMONIO. ¿QUÉ HACER PARA SALVAR EL AMOR DE MI PAREJA?. De nuevo no hay fórmulas mágicas. Solo importa la solidez y sinceridad del amor del uno hacia el otro. Si la pareja tiene un amor sólido, este superará todas las crisis y pruebas. Lo importante es no perder la fe y la confianza en el otro; esto no tiene por qué dañar y echar a perder su matrimonio. No hay motivo para culpas mutuas, ni para buscar "chivos expiatorios". La pareja es una sola y si tienen el valor de reponerse de las adversidades, un duro golpe como un hijo con Síndrome de Down puede ser su punto de unión, y no su punto de ruptura. Vale la pena recuperar la confianza en sí mismos, para poder confiar en el otro y seguir más unidos que antes. En otras ocasiones el desespero invade a la madre o al padre. ¿QUÉ HACER CUANDO SÓLO QUEDAN GANAS DE ABANDONAR EL HIJO O SUICIDARSE?. Esto indica que se está pasando por una etapa muy crítica, que amerita un cuidado y atención especial. Más de una persona, ante las adversidades o frustraciones reacciona con total abatimiento y decide no luchar; opta por la posición de derrota y resuelve el problema como el avestruz: hundiendo la cabeza. Yo puedo suicidarme, si. El problema termina para mi, pero no para mi pareja, no para mi familia y no para mi hijo. Es como taparse los ojos y pretender que la

realidad no existe. La pareja debe ser consciente de que esa no es la mejor solución y es importante sobreponerse a esta etapa. Si todos los problemas los solucionáramos suicidándonos, habría mucha menos gente en este mundo, y los cementerios estarían llenos de cobardes!!! Ahora bien, el desenvolvimiento del hijo con Síndrome de Down en el ambiente socio-familiar es importante. ¿CÓMO MANEJAR LAS RELACIONES CON LOS OTROS HIJOS O CON LOS FAMILIARES?. En realidad viene a ser algo relativamente sencillo a la hora de la verdad. Todo esta en la seguridad con que los padres apoyen estas relaciones de su bebé, con sus otros hijos o con su familia. En este punto, debe tenerse presente la importancia de la unión familiar. Se inicia un nuevo núcleo familiar de padres, bebé-Down e hijos sanos. Si hay niños mayores, estos podrán convertirse en el apoyo más importante y una ayuda definitiva en la rehabilitación y estimulación del bebé afectado. Ellos serán la mano derecha de los padres y esa relación hay que explotarla al máximo, en el mejor de los sentidos. Ahora bien, debemos considerar también la relación de tíos, abuelos y otros parientes. Todos deben sobreponerse al dolor, la frustración y la tristeza, para entrar a participar del proceso de rehabilitar y sacar adelante ese niño trisómico. El apoyo de la familia es definitivo para los padres. No sirve que todos se queden llorando al tiempo, es mejor actuar. Pero cómo saber hasta dónde llegar; es decir, ¿CÓMO EDUCAR A ESE HIJO SIN LLEGAR A EXTREMOS?. Lo más importante es no perder de vista el objetivo primordial. El niño necesita inicialmente los mismos cuidados que cualquier otro. Es decir, no hace falta sobreproteger al hijo con Down; con protegerlo en su justa medida, es ya suficiente. Ambos padres deben tener esto muy presente, tan malo es descuidarlo, como protegerlo en exceso. Debe tomarse un punto medio y adecuado, que no los lleve a descuidar los otros hijos o a su pareja. Las expectativas del estado mental del bebé Down son importantes. HASTA DÓNDE LLEGARÁ MI HIJO, QUÉ TAN PROFUNDO SERÁ SU RETARDO?. Esto es algo variable y muchas veces no es fácil de predecir un punto exacto. Cada cual dará de sí según sus capacidades. Entre más se le exiga a una persona, más puede ser su respuesta y mejores sus logros; sin embargo, es importante saber cómo exigir, ya que no es a las malas como se hace una correcta exigencia. La ayuda en la rehabilitación, será definitiva y muy útil. El manejo médico de las complicaciones asociadas, incluido un posible problema tiroideo, también determinará su desarrollo psicomotor. Estas complicaciones deberán ser tratadas a tiempo, para evitar producirle un mayor retardo mental y complicar todo el proceso de rehabilitación. Los padres deben ser cautelosos con las expectativas que tengan sobre su bebé, el tiempo irá mostrando lo que cada cual puede ir haciendo. Muchos han oído hablar de tratamientos médicos que mejoran el Síndrome de Down, ¿QUÉ HAY DE LAS CIRUGÍAS FACIALES QUE ESTÁN DE MODA?.

Bien. Es cierto que algunos cirujanos plásticos se han especializado en cirugías faciales de los niños con Down, para disimular las características faciales propias de la enfermedad. Pero esto no pasa de ser un manejo correctivo facial exterior. El Síndrome de Down sigue ahí y el retardo o sus otras manifestaciones no van a cambiar con el bisturí. Antes de someter al paciente trisórnico a estas cirugías, los padres deben recapacitar sobre lo que esperan de ella. Se busca una corrección estética que borre los estigmas externos del Down , sin que ello cambie para nada la vida del hijo?. Un paciente con Down, ciertamente no es consciente de su físico y no sufre por el. El no sabe que su cara es diferente o anormal, y por ello, eso es algo que no le molesta. Entonces, cuando se opera un paciente con Down, a quién se pretende mejorar?. A los padres que son los que sufren al verlo diferente?. Se le ha arreglado en algo el problema al paciente?. Valió la pena entonces someterlo a los riesgos de esas cirugías?. ¿Qué tan ético es operar un paciente solo para satisfacer o mítigar la "vergüenza" de los padres?. También se promocionan tratamientos médicos, ¿QUÉ TAN cierto ES QUE LOS EMBRIONES DE PATO MEJORAN EL RETARDO?. Definitivamente no es cierto. No hay evidencia científicamente aceptable de que estos "tratamientos" sirvan de algo. No hay demostración de sus beneficios o bondades, pero si se sabe que son altamente costosos y por supuesto, "rentables" para quienes los comercializan y juegan con la desesperanza de los padres. Sabiendo que el bebé tiene un Síndrome de Down, sabemos los detalles. ¿QUÉ MAS ALTERACIONES PRESENTAN ESTOS NIÑOS?. El Síndrome de Down cursa con las características faciales propias y típicas que todos conocemos. Suele haber retardo psicomotor, retardo mental (de grados muy variables), hipotonia muscular (disminución de la fuerza muscular), lengua un poco hipotónica también (por lo que puede permanecer protruida hacia afuera de la boca), cierta hiperflexibilidad de las articulaciones y relativa baja talla. Todo esto es manejable médicamente y con las terapias adecuadas pueden lograrse resultados muy importantes y positivos. Hemos observado casos en donde el bebé logra un desarrollo psicomotor adecuado para su edad y no necesariamente presenta mucha diferencia con los niños no-trisómicos. Esto por supuesto, depende de que no tenga muchas complicaciones asociadas, de la clase de rehabilitación que se le dé y del amor paterno y familiar que sienta a su alrededor. Además de estas características, ¿QUÉ OTRAS COMPLICACIONES DEBE ESPERARSE EN UN SÍNDROME DE DOWN?. Médicamente son varias las cosas que deben tenerse en cuenta y controlarse. En primer lugar, es importante la valoración oftalmológica; algunos bebés pueden presentar unas pequeñas manchas en el iris, pero otros podrían tener cataratas o errores de refracción. La valoración auditiva, también puede ser importante. Aunque rara vez hay problemas auditivos, es bueno asegurarse que oye bien. También esta la valoración

odontológica, ya que con frecuencia hay caries o falta de erupción de algunos dientes y deben tenerse ciertos cuidados dentales. La valoración cardióloga no debe olvidarse, debido a la frecuencia considerable de cardiopatías en este síndrome; aproximadamente una tercera parte de ellos la pueden presentar. Adicionalmente, debe tenerse en cuenta el estado del tiroides. Algunos niños pueden tener genitales pequeños o ser de corta estatura y eso es parte también de su síndrome. Según estas manifestaciones, el pediatra decidirá si se requiere o no una valoración endocrinológica. No sobra una valoración abdominal, o al menos estar pendientes de la aparición de sintomatología gastrointestinal. Si el médico lo considera conveniente es útil una ecografía, a fin de descartar estenosis o atresia duodenal o fístula traqueoesofágica. Según evolución y control del pediatra, se puede considerar la necesidad de una valoración ortopédica de cuello, pues en algunos casos puede haber mayor riesgo de luxación atlanto-axial con ciertos ejercicios físicos; además de que no debe olvidarse evaluar las caderas. Otras veces se hace importante una valoración nutricional, dado que estos niños tienden a ser un poquito "glotones" y pueden fácilmente sufrir de obesidad. Finalmente, algunos pocos casos requieren valoración inmunológica y hematológica, según se observe una mayor susceptibilidad a infecciones o se sospeche algún trastorno en sangre periférico. En definitiva, no siempre deben esperarse estas complicaciones raras asociadas, pero no sobra estar atento a ellas. De cualquier manera, su pediatra o médico tratante, será quién decida en qué casos debe ser remitido a estas valoraciones con otros especialistas. Pero no todo es malo en el Síndrome de Down; ¿QUÉ ASPECTOS POSITIVOS SE DEBEN EXPLOTAR EN ESTOS NIÑOS?. Hay muchos. En primer lugar, debe tenerse presente que no se trata de un retardo tan severo como para que llegue a ser inmanejable. Por el contrario, la mayoría de los casos tienen un pronóstico bastante bueno y es allí donde debe insistiese de nuevo en la rehabilitación adecuada. En segundo lugar, son niños sumamente amables y sociables. Este aspecto de su personalidad puede y debe ser explotado al máximo en todas las formas posibles. La ternura, es el tercer aspecto positivo en estos casos. Probablemente haya muy pocos niños tan tiernos como los que tienen Síndrome de Down. Aquí encuentran recompensa muchos padres después de tantos esfuerzos y lamentos durante el proceso de sacar adelante un hijo afectado. En cuarto lugar, son extremadamente cariñosos y amorosos. Dan y exigen amor; nunca puede dejarse de amar al bebé con Down, casi que su vida depende de ello. Al final, cuando sus otros hijos se hayan ido, se casen y los abandonen, ustedes los padres tendrán un verdadero y auténtico amor, el que le ofrece su hijo con Síndrome de Down. Su buen gusto musical, he aquí el quinto punto positivo en estos niños. Les fascina la música y suelen sorprender a los demás con sus habilidades musicales; eso es algo que puede ser explotado durante su proceso de rehabilitación y educación. En sexto lugar, a pesar de ser algo tercos u obstinados, en general suelen ser obedientes. No es difícil lograr que hagan lo que

se les ordena y la dedicación que se le dé a su educación, será definitiva para obtener mayores logros. He oído hablar muchas cosas sobre la sobrevida; EN GENERAL HASTA CUÁNTO VIVEN ESTOS PACIENTES?. Las personas con Síndrome de Down no viven hasta una edad determinada para todos los casos. En general, se acepta que llegan a un promedio de edad entre los 35 o 45 años, pero esto es variable. Siempre dependerá de si hay o no complicaciones asociadas, que en un momento dado le limiten o reduzcan su tiempo de sobrevida. Una vez que ya se ha tenido un hijo con Síndrome de Down, ¿QUÉ RIESGO HAY DE QUE ÉSTO SE REPITA EN UN PRÓXIMO EMBARAZO?. En principio no es correcto generalizar, pero es aceptado que el riesgo de que se repita el síndrome es menor de un 1%. Por supuesto que deben analizarse otros factores en los padres, pero por lo general no es muy alta la probabilidad de tener otro hijo con la misma alteración. Ahora bien, esto es válido para aquellos casos de trisonúa universal, pero no así en los debidos a traslocaciones cromosómicas en alguno de los padres. El genetista determinará a cuál corresponde cada una de las parejas en donde haya ocurrido un caso de Síndrome de Down. Con esta información, él podrá realizarles una adecuada asesoría genética para futuros embarazos. Por supuesto, la mayoría de los casos corresponden a fenómenos de nodisyunción o trisomía universal, por lo que no es frecuente que se repita otro caso de Down en la misma familia. ¿Cuántas familias conoce usted con más de un hijo con Síndrome de Down?. Con respecto a exámenes preventivos, HAY ALGÚN MÉTODO DIAGNÓSTICO QUE ME ASEGURE QUE MI PRÓXIMO BEBÉ VIENE PERFECTO?. Nunca encontrarán un examen que les garantice o les dé la certeza del 1 00% de tener un bebé perfecto. Es imposible realizar un examen que excluya todas las enfennedades posibles, por lo que siempre hay un pequeño riesgo a considerar y eso es lo normal. Pueden realizarse estudios prenatales de líquido amniótíco, ecografías obstétricas, o medición del llamado "Triple Marcador", que consiste en evaluar en sangre materna tres sustancias: Alfa-feto proteína, Gonadotrofina coriónica y Estriol. Ninguna prueba da la certeza de que el hijo venga bien. A lo sumo se descartarían algunas patologías, pero no todas. Recuerden, la perfección no existe; entonces, ¿Cómo buscarla y como obtenerla?. Según esto, ¿DEBE ENTENDERSE QUE EL SÍNDROME DE DOWN NO SE TRATA DE UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA?. Como ya lo dijimos, es un defecto cromosómico y su presentación ocurre por azar en la gran mayoría de los casos. Pero entonces esto silnifica que,¿SE PRESENTAN MUCHOS CASOS EN DONDE HAY MAS HIJOS NORMALES?. Claro que sí, esto es lo más frecuente.

Rara vez se encuentran parejas con más de un hijo que haya tenido Síndrome de Down, puesto que ya vimos que las probabilidades de que se repita son relativamente bajas. En conclusión, he aquí un resumen muy general de las diferentes consideraciones que padres, hermanos y demás familiares suelen hacerse con respecto al Síndrome de Down. No tema expresar sus temores e inquietudes. Pregúntele a su médico cuantas cosas crea necesarias, interrógalo cuantas veces crea conveniente. Ustedes están en todo su derecho de preguntar y el genetista gustosamente estará allí para responderles y ayudarles. Después de tener su bebé con Down, sentirán que habrán perdido algunas cosas, pero tengan presente que han ganado dos grandes amigos: Uno, es su propio hijo; el otro, es su médico genetísta. Finalmente, nunca olviden el precepto clave de todos estos procesos. Por doloroso que ahora les parezca todo, al final saldrán adelante. Nunca se sabe cómo ni cuándo, pero depronto un día sentirán que las cosas ya duelen menos. El tiempo les dará las fuerzas y la tolerancia necesaria para continuar; pero no olviden que de ustedes depende todo. Volvamos al principio. No es fácil, no será fácil; pero tarde o temprano será!!!.

4.-MANEJO GLOBAL DEL NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN

Los padres de bebés con Síndrome de Down son los primeros y principales estimuladores de sus hijos y por ello deben comprender el lento proceso que tendrá el bebé en varias manifestaciones motoras y sociales. Por ejemplo, la dificultad para succionar leche materna se debe a la debilidad de la musculatura de su boca y no a un rechazo de su mamá; la primera sonrisa social demorará unos meses más que la de otros bebés, y los movimientos de los brazos, piernas y tronco serán menos fuertes debido a la disminución de su tono muscular. Además de los estímulos sensoriales como la voz, el tacto, la luz y el color deberán ser más intensos para impactar como es debido a un bebé con Síndrome de Down. Sus procesos de información son más lentos; sin embargo, con la ayuda adecuada y el conocimiento adquirido por los padres, sus logros serán progresivamente mayores. ESTIMULACIÓN DEL DESARROLLO SENSORIAL LOCOMOTOR Y COGNITIVO SENSORIAL

Estimulación Táctil El tacto es una valiosa fuente de información para el niño, lo cual debe combinarse siempre que sea posible con estímulos visuales y auditivos. A. Diariamente realice masaje en todo el cuerpo del bebé iniciando en los pies y luego pasando a las piernas, tronco, brazos y cara. Se debe hacer con texturas progresivamente más fuertes así: crema, esponja, toalla y estropajo. B. Coloque al niño sobre superficies de diferentes texturas en mantas ásperas o suaves, alfombras y muebles. C. Toque al niño de modos diferentes incluyendo caricias, golpecitos, cosquillas y apretones. D. Deje que el niño toque. Coloque las manos del niño en su cara, pelo, ropa y juguetes de diferentes formas y materiales. Estimulación Visual Desde muy pequeño el bebé tiene capacidad para enfocar un objeto y diferenciar entre varios estímulos visuales. Todo lo que usted le muestre a su bebé le ayudará en su aprendizaje. El niño debe seguir el objeto que le sea atractivo de derecha a izquierda inicialmente, luego de arriba hacia abajo y por último en movimiento circular. Utilice objetos de color brillante que tengan sonido y atraigan su atención. El establecer contacto visual, fijar la mirada y enfocar la cara de su mamá es muy importante; cuando él lo logre, cántele, realice diferentes gestos y llámelo por su nombre. Exploración Oral Durante las primeras etapas de la vida del bebé, la principal exploración la realiza llevando objetos a la boca. Esto le ayudará al conocimiento y a realizar movimientos con labios, lengua y musculatura de la boca que luego utilizará para comer y hablar. Estimulación Auditiva

Enséñele al bebé a ubicar las fuentes de sonido jugándote con gran variedad de objetos sonoros: pitos, trenes, sonajeros, etc., cambien el sitio donde produce el sonido haciendo que el bebé lo busque. Más adelante colóquele canciones, voces familiares y sus propios gorjeos alterando sonidos bajos y agudos. Esta es la primera fase de la estimulación de un futuro lenguaje. MOTRICIDAD GRUESA Estimulación del Aparato Locomotor Partiendo del bajo tono muscular que presentan los niños con Síndrome de Down, nuestro objetivo será facilitar el desarrollo de la motricidad gruesa del bebé, iniciando por el control de cabeza, rolar, arrastrarse, gatear, sentarse y finalmente caminar y correr. Ayude a su bebé a la realización de estas actividades las cuales se demorarán mucho más tiempo en lograrse, que en el resto de los niños, pero lo hará progresivamente. Control de Cabeza Es la facilidad de levantar la cabeza desde cualquier posición y mantenerla erguida con un objetivo determinado. Inicialmente el bebé levantará su cabeza acostado boca abajo. Permítale que permanezca mucho tiempo en esa posición y juéguele para que levante su cabeza y luego sus brazos; más adelante estimúlelo para que lo haga boca arriba y de medio lado. Cuando el bebé controle la cabeza podrá continuar con el proceso de desplazamiento. Rolar o Dar la Vuelta Este es el primer momento en que el bebé expresa su deseo y capacidad de trasladarse y explorar el mundo. Desde que nace ayúdelo a darse vueltas colocándolo sobre una manta y halando de ella suavemente. Luego él aprenderá y lo hará solo. Debe estimularse la actividad de dar vuelta porque ayudará a mejorar el control de cabeza y el equilibrio en general. Sentarse Inicialmente usted deberá sentar a su bebé ayudándolo a mantenerse en esta posición con apoyos externos. Cuanto más tiempo permanezca sentado mejorará su control de cabeza y la fuerza de su tronco. De ser posible siente el niño en una silla que permita tener los pies apoyados en el suelo y las rodillas dobladas. Esta postura

sentada le permite descargar algo de peso en sus piernas y pies y luego le favorecerá para la marcha. Arrastrarse y Gatear Arrastrarse significa desplazarse con el estómago al ras del suelo. El gateo es avanzar sobre manos y rodillas manteniendo el estómago elevado. Por medio del estímulo de sonidos y juguetes, el niño se motivará a realizar estos desplazamientos. Sin embargo, debido a su hipotonía, se convierten en actividades difíciles para él. Puede ayudarle quitándole parte del peso que recae sobre sus brazos y piernas pasándole una toalla por el abdomen y levantándolo ligeramente del suelo. Tanto el arrastre como el gateo, se hacen alterando el brazo y la pierna del lado contrario, ayude a su niño a moverse en esta forma. Caminar Cuando la maduración en el desarrollo motor se lo permita, el niño comenzará a pasar de rodillas, a mantenerse en pie y luego a caminar. Dé el tiempo suficiente para cada una de estas etapas. El niño con Síndrome de Down caminará inicialmente con las piernas separadas, las rodillas hacia afuera y los pies planos. Alimentación Debido a varias alteraciones que presenta el niño con Síndrome de Down, tales como la disminución de la fuerza de sus labios, erupción tardía y desordenada de los dientes y estrechez de la boca, es importante la atención en todos los procesos de alimentación para evitar problemas posteriores. Durante la LACTANCIA MATERNA el bebé tendrá dificultad para succionar, deglutir y respirar en forma coordinada y por lo tanto, parará con frecuencia de tomar la leche del seno. La colocación del bebé en una buena postura, y darle tiempo suficiente para cada toma, permitirá una buena función, Con respecto al BIBERÓN, utilice chupos ortopédicos los cuales son más anchos y favorecen la adaptación al paladar del bebé; además, observe que tenga un hueco pequeño que obligue al niño a chupar con más fuerza. De los cuatro meses en adelante, el niño deberá consumir alimentos semisólidos lo cual ayudará a la posición y movilidad de la lengua. Estos alimentos deben ser administrados con cuchara.

Hacia los ocho meses, se inicia el uso de vaso y se estimula al niño a tomar líquidos con pitillo, el cual aumenta la fuerza de sus labios y el tono de toda su cara. Los alimentos deben ser espesos. Para controlar la salida de la lengua, además de estos cuidados en la alimentación, se deben realizar ejercicios y masajes en el contorno de la boca y las mejillas, evitando siempre tocar la punta de la lengua. Area cognitiva-comunicación Cognitiva se refiere a la forma como el individuo organiza la realidad exterior en su pensamiento. La comunicación se inicia desde que el bebé es capaz de mirar atentamente al rostro de su padre, cuando llora porque tiene alguna necesidad, cuando le sonríe, acaricia, habla, etc. Para que un niño se desenvuelva eficazmente en su medio, es importante trabajar una serie de habilidades básicas que le permitan relacionarse adecuadamente con las personas y objetos, facilitando los aprendizajes. El desarrollo de la atención empieza desde que el bebé nace con la fijación visual: debe buscarse que el bebé fije su mirada en rostros y objetos, el bebé le mirará la cara y luego le sonreirá. Muévase para que el bebé siga con su mirada su rostro, y poco a poco él reconocerá las personas. Luego haga que el niño siga objetos que cada vez se muevan más rápido. Juegue a las escondidas con el niño, usando un trapo para taparse la cara para que él la descubra. En la atención también es importante buscar y localizar los sonidos, pues si los escuchamos, debemos voltear hacia donde está el sonido. Llame al niño siempre por su nombre para que él aprenda a reconocerse por éste. Colóquele música, a el le gustará moverse al ritmo de ella. La imitación también es importante, pues el bebé aprende a realizar cosas como aplaudir, lanzar besos, etc., por medio de la imitación. Siempre que usted haga algo, hágalo delante del bebé, pues así podrá verlo e imitarlo después. El aprender a respetar un turno, es importante, pues le enseña al niño cuando le toca a el realizar la actividad; Como por ejemplo, al tocar un tarro, hágalo por un tiempo, luego lo hará el niño y cuando él pare hágalo usted de nuevo. Cuando usted le dé una orden al niño, déle tiempo para que la cumpla y si no lo hace, ayúdele para que él aprenda a realizarla. Cuando el niño ya realiza órdenes sencillas introduzca objetos dentro de las órdenes, como por ejemplo dame el carro,

quítate el zapato, etc., y luego involucro dos objetos, como por ejemplo; pon el carro en el mueble etc. El juego también es una forma de comunicarse con el niño y existen dos formas de juego, el libre y el dirigido. En el libre, el niño tiene la iniciativa y se relaciona con objetos y personas que desea. El dirigido, es en el que el adulto guía la actividad de interacción del niño.

5. - CONCLUSIÓN No es ni será tan difícil como al principio parece. Animo, sigan adelante. Quieran mucho a su bebé Down, porque él los adorará. El lo será todo para ustedes, porque ustedes ya son todo para él.

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