Dra. ISMENIA GAMBOADra. ISMENIA GAMBOA

T. MONOGÉNICOST. MONOGÉNICOS

T. CROMOSÓMICOST. CROMOSÓMICOS

AUTOSÓMICOAUTOSÓMICO

LIGADO AL CROMOSOMA XLIGADO AL CROMOSOMA X

DOMINANTEDOMINANTERECESIVORECESIVO

DOMINANTEDOMINANTERECESIVORECESIVO

NUMÉRICOSNUMÉRICOS

ESTRUCTURALESESTRUCTURALES

ANEUPLOIDÍASANEUPLOIDÍAS

POLIPLOIDÍASPOLIPLOIDÍAS

S. DOWNS. DOWNS. KLINEFELTERS. KLINEFELTER

TRIPLOIDIASTRIPLOIDIASTETRAPLOIDIASTETRAPLOIDIAS

TRANSLOCACIONESTRANSLOCACIONES RECÍPROCASRECÍPROCAS

ROBERTSONIANASROBERTSONIANAS

INSERCIÓNINSERCIÓN

DELECIÓNDELECIÓN

DUPLICACIÓNDUPLICACIÓN

INVERSIÓNINVERSIÓN

ISOCROMOSOMAISOCROMOSOMA

FRAGMENTO ACÉNTRICOFRAGMENTO ACÉNTRICO

LIGADO AL CROMOSOMA Y

T. POLIGÉNICOS O MULTIFACTORIALES T. POLIGÉNICOS O MULTIFACTORIALES

CLASIFICACIÓN DE LAS CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICASENFERMEDADES GENÉTICAS

a) ENFERMEDADES MONOGÉNICAS (MENDELIANAS): 7000

b) ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES (varios cientos)

c) ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS: + 1000

d) HERENCIA ATÍPICA NO TRADICIONAL:d) HERENCIA ATÍPICA NO TRADICIONAL:

1.- ENFERMEDADES MITOCONDRIALES.

2.- AFECCIONES DEBIDO A IMPRINTING GENÉTICO (IMPRONTA GENÉTICA).

3.- AFEC. por DISOMIAS UNIPARENTALES.

4.- AMPLIFICACIÓN DE TRIPLETES REPETIDOS.

5.- MOSAICISMO GONADAL.

6.- AFEC. POR DEFECTOS GENÉTICOS DE

CÉLULAS SOMÁTICAS

CLASIFICACIÓN DE LAS CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICASENFERMEDADES GENÉTICAS

PATRONES DE HERENCIA AUTOSÓMICAPATRONES DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTEDOMINANTE

CARACTERÍSTICASCARACTERÍSTICAS:

Se expresa: heterocigoto

Riesgo de recurrencia: 50% de los

hijos están afectados.

Las mutaciones de novo se presentan

por lo general cuando el padre tiene

edad avanzada.

Expresividad variable.

Herencia de tipo vertical

ACONDROPLASIAACONDROPLASIA

FRECUENCIA: 1/12 a 20,000 RNVFRECUENCIA: 1/12 a 20,000 RNV

CLINICAMENTECLINICAMENTE:

Hipotonía muscularHipotonía muscular

Macrocefalia Macrocefalia

Frente prominenteFrente prominente

Talla Baja: 124 a 130 cm.Talla Baja: 124 a 130 cm.

Cortedad y encurvamiento extremidadesCortedad y encurvamiento extremidades

Lordosis lumbosacroLordosis lumbosacro

CITOGENETICAMENTECITOGENETICAMENTE::

HADHAD

LOCUS: 4p16.3LOCUS: 4p16.3

70-80% casos MUTACIONES 70-80% casos MUTACIONES DE DE NOVONOVO

El 99% de los casos es originado por dos El 99% de los casos es originado por dos mutaciones diferentes en el receptor de mutaciones diferentes en el receptor de FGG3.FGG3.

El 98% de los casos la mutación es una El 98% de los casos la mutación es una sustitución Gly 380 Arg. producida por un sustitución Gly 380 Arg. producida por un cambio de C por A en el nucleótido 1138cambio de C por A en el nucleótido 1138

ACONDROPLASIAACONDROPLASIA

OSTEOGENESIS OSTEOGENESIS IMPERFECTAIMPERFECTA

Incidencia: aprox. 1:10000.

Causada por mutación del gen COL1A1 en el cromosoma 17q y COL1A2 en el cromosoma 7q.

Mayoría HAD, pocos HAR

¨ Dos tipos: NFI / NFII¨ Frecuencia: 1 en 3 000 para NFI

1 en 35 000 para NFII¨ El 50% de los casos de NFI son MUTACIONES DE NOVO

CLINICAMENTECLINICAMENTE::

¨ Manchas café con leche y pequeños nódulos gomosos blandos = NEUFIBROMAS.¨ Aumentan en número y tamaño en la pubertad.¨ Dx. Mínimo 6 manchas: 1 cm. de diámetro.¨ Se acompaña de: macrocefalia, leve retraso en el desarrollo.¨ Algunos desarrollan epilepsia, tumor del SNC.

NEUROFIBROMATOSIS (NF)NEUROFIBROMATOSIS (NF)

MOLECULARMENTEMOLECULARMENTE::

¨ Producto del gen NFI: proteína NEUROFIBROMINA¨ Existen aprox. 100 mutaciones diferentes en el gen NFI¨ Mutaciones: deleciones, inserciones, duplicaciones, sustituciones puntuales.¨ Pueden producir ausencia completa de la expresión del gen.

NEUROFIBROMATOSISNEUROFIBROMATOSIS

CITOGENETICAMENTECITOGENETICAMENTE::HAD.Penetrancia completa a los 5 años.Expresión muy variableLocus: 17q11.280% se ptan. por mutaciones de novo

MOLECULARMENTEMOLECULARMENTE::

¨ Producto del gen NFI: proteína NEUROFIBROMINA¨ Existen aprox. 100 mutaciones diferentes en el gen NFI¨ Mutaciones: deleciones, inserciones, duplicaciones, sustituciones puntuales.¨ Pueden producir ausencia completa de la expresión del gen.

NEUROFIBROMATOSISNEUROFIBROMATOSIS

SINDROME DE MARFAN

Desorden hereditario del tejido conectivo:

Proteína alterada: fibrilina (glicoporoteina

grande)

Locus: Gen Fibrilina FBN1: 15q21.1

Presencia de mas de 15 mutaciones.

El 30% presentan mutaciones de novo.

Frecuencia: 1/ 5,000 RNV

FENOTIPO•Estructura corporal alta y delgada.

•Cara estrecha y delgada y micrognatia (mandíbula pequeña)

•Defectos visuales. Coloboma del iris

•Tórax en embudo (torax excavado = quilla)

•Extremidades largas. Aracnodactilia. Pie plano

•Escoliosis

•Discapacidad para el aprendizaje/problemas escolares. Esquizofrenia.

•Hipotonía muscular

SINDROME DE MARFAN

COREA DE HUNTINGTONCOREA DE HUNTINGTON

· Frecuencia: 1 /15 000· Edad de inicio: VARIABLE (promedio 40 años)· Duración de la enfermedad: 15 a 20 años.

CLINICAMENTECLINICAMENTE:· Discapacidad neurológica progresiva. Movimientos involuntarios: muecas faciales, doblar los brazos y cruzar las piernas.· Trastornos de la memoria (< concentración)· Ansiedad. Comportamiento agresivo · Paranoía, demencia e incapacidad total.· Abuso del alcohol.

CLINICAMENTECLINICAMENTE:· Discapacidad neurológica progresiva. Movimientos involuntarios: muecas faciales, doblar los brazos y cruzar las piernas.· Trastornos de la memoria (< concentración)· Ansiedad. Comportamiento agresivo · Paranoía, demencia e incapacidad total.· Abuso del alcohol.. Demencia temporal muerte

CITOGENETICAMENTECITOGENETICAMENTE::· HAD· Locus: 4p16.3 (5000 genes)· Penetrancia casi completa.

· MOLECULARMENTEMOLECULARMENTE::

· El ARN codifica la proteína HUNTINGTINA (rica en glutaminas)HUNTINGTINA (rica en glutaminas). Tiene 67 exones. Tiene 67 exones· Se expresa en las células del SNC.· Función aún desconocida.· Muy baja tasa de mutación.

Normal: 9-36

Pre mutación: 36-40

Mutación: >40-120

Repetición del trinucleótido CAG en 5'

COREA DE HUNGTINTON (CH)COREA DE HUNGTINTON (CH)

OTRAS ENFERMEDADES DE HAD

BRAQUIDACTILIASBRAQUIDACTILIAS

* Acortamiento de los dedos en manos y pies

HIPERCOLESTEROLEMIAHIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARFAMILIAR

ENF. POLIQUISTICA DEL RIÑONENF. POLIQUISTICA DEL RIÑON

DISTROFIA MIOTONICADISTROFIA MIOTONICA

PATRÓN DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

CARACTERÍSTICAS:

•Se expresa en homocigosis.

• En promedio, el 25% de los hijos son

afectados.

• Igual frecuencia en uno y otro sexo.

• Expresividad familiar constante.

• El fenotipo aparece en una misma

generación.

• Arbol genealógico horizontal.

• Consanguinidad frecuente en los

progenitores.

PATRONES DE HERENCIA PATRONES DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVAAUTOSÓMICA RECESIVA

CUADROS DE PUNNETT’S

¨ PULMONES:PULMONES: Acumulación de secreciones mucosas espesas Obstrucción de las vías aéreas Infección secundaria EPOC.¨ Insuficiencia cardiaca.¨ 85% : PANCREAS: Obstrucción de conductos pancreáticos (secreciones espesas) Disminución de la secreción enzimática Mala absorción aumento del contenido de grasa en heces Las enzimas pancreaticas (atripsina, amilasa y lipasa) están disminuidas, lleva a una desnutrición por mala absorción. (Tratamiento con enzimas pancreáticas)¨ Polipos nasales, ¨ Cirrosis.¨ Diabetes mellitus.

FIBROSIS QUÍSTICA (FQ)FIBROSIS QUÍSTICA (FQ)CLINICAMENTE:Defecto transporte Cloro en membranas celulares, presencia de secreciones viscosas: tapones de moco

CITOGENETICAMENTECITOGENETICAMENTE:¨ HAR¨ Locus: 7q21 La proteína que codifica es: RTFQ=CFTR regulador transmembranoso de la fibrosis quística.¨ Frecuencia: 1/2 000 a 3 000 (Oeste de Europa)

1/12 000 (negros sudafricanos)Chile: 1/2000 a 4000 RNV

MOLECULARMENTEMOLECULARMENTE:¨ Identificado aprox. 600 mutaciones (mutaciones erroneas del marco de lectura, de puntos de división, sin sentido y por deleción)¨ La mayoría de estos son infrecuentes.

FIBROSIS QUISTICA (FQ)FIBROSIS QUISTICA (FQ)

FENILCETONURIA (PKU)

•Olor a moho (Humedad)Olor a moho (Humedad)•Piel seca•Irritabilidad•Vómitos•Cabello claroCabello claro•Piel blancaPiel blanca•Eczema rebelde a tto.Eczema rebelde a tto.•Escleras azules•Convulsiones•Hiperactividad•Trastornos de conducta•Retardo en el desarrollo psicomotor•RM profundoRM profundoLocus: 12(q22q24)Locus: 12(q22q24)

FENOTIPO

METABOLISMO DE LA FENILALANINAMETABOLISMO DE LA FENILALANINA

FENILALANINA TIROSINA

H4-biopterina H2-biopterina

Dehidropterina

Trifosfato

NAD+ NAD+ +H

Melanina

Epinefrina

Tiroxina

Ac. Fenilláctico Ac. Fenilacetato

Ac. Fenilpirúvico

OH H2O

23

1. FENILALANINAHIDROXILASA (FAH)

2. DEHIDROPTERINA REDUCTASA (DHPR)

3. DEHIDROPNEOPTERINA SINTETASA

4. NAD+ (Nicotina Adenina Dinucleótido)

1

CLASIFICACIÓN DE LAS HIPERFENILALANINEMIASCLASIFICACIÓN DE LAS HIPERFENILALANINEMIAS

CARACTERCARACTERDEFICIT DEFICIT

ENZIMATICOENZIMATICO FA SANGUINEAFA SANGUINEACARACT. CARACT. CLINICASCLINICAS

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

PKU

CLASICAAUSENCIA FAH >20 m/dl

RM y SIGNOS CARACTERIST.

FA 250-500 mg/día

HFA PERSISTENTE

> 3% ACTIV. DE FAH

INICIO 20 mg/dl

LUEGO

<10mg/dlNORMAL NINGUNO

HFA

BENIGNA

MADUREZ ENZIMATICA RETARDADA

INICIO

< 16 mg/dlCAE

BRUSCAMENTE

NORMAL

DIETA HIPOPROTEICA SUPLEMENTO

VIT. C

DEFICIT

DHPRDEFICIT DEL

COFACTOR DHPR > 20 mg/dlRM y ESTIGMAS CARACTERIST.

NO RESPONDE A LA DIETA.

DISM. FA

ADMIN. COFAC

PKU

MATERNAPKU CLASICA EN

LA MADRE > 10 mg/dl

MICROCEFALIA

RM. CARD.CONGEN

ITA EN EL FETO

DIETA IGUAL PKU CLASICA

DIETA PKU:DIETA PKU:

• PROHIBE: carne, leche y derivados,

pollo, pescados, mariscos, leguminosas

(por su alto contenido de FA)

• Los cereales, frutas y verduras deben

ser controlados.

• El niño debe tomar LECHE LIBRE FA.

ERR0RES INNATOS DEL METABOLISMO

Mantener niveles plasmáticos de FA: entre 2 y 6 mg/dl

ENFERMEDADES DE HARENFERMEDADES DE HAR

ALBINISMO OCULOCUTANEOALBINISMO OCULOCUTANEO

ANEMIA FALCIFORMEANEMIA FALCIFORME

ENF. TAY-SACHSENF. TAY-SACHS

RIÑON POLIQUISTICORIÑON POLIQUISTICO

SINDROME DE MECKELSINDROME DE MECKEL

GALACTOSEMIAGALACTOSEMIA

FENILCETONURIAFENILCETONURIA

DALTONISMO (ceguera azúl)DALTONISMO (ceguera azúl)

AFECCIONES MONOGÉNICAS RARASAFECCIONES MONOGÉNICAS RARAS

CIERTOS GRUPOS RACIALES CON ALTO GRADO DE CIERTOS GRUPOS RACIALES CON ALTO GRADO DE ENDOGAMIA:ENDOGAMIA:

FIBROSIS QUISTICA (RAZA BLANCA)

ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES (RAZA NEGRA)

ß-TALASEMIAS (GRIEGOS E ITALIANOS)

α-TALASEMIAS (SUDESTE ASIATICO)

TAY-SACH (JUDIOS)

PATRONES DE HERENCIA DOMINANTE PATRONES DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA “X”LIGADA AL CROMOSOMA “X”

Hombres y mujeres afectados en la misma proporción

El varón manifiesta la enfermedad de manera uniforme en cuanto a la gravedad, en la mujer es variable.

CRITERIOSCRITERIOS

El varón afectado no transmite la enf. a sus hijos varones.

AFECTADO: AFECTADO: XX** Y Y

AFECTADO: AFECTADO: XX** X X * Raquitismo resistente a la vitamina D

* Síndrome de Rett

* OTC

PATRONES DE HERENCIA RECESIVA PATRONES DE HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA “X”LIGADA AL CROMOSOMA “X”

CRITERIOSCRITERIOS:

* La incidencia del rasgo es mucho mayor en varones que en mujeres.

* El varón afectado transmite el gen alterado a todas sus hijas.

El gen puede transmitirse a través de una serie de mujeres portadoras.

•Las mujeres heterocigotas generalmente no están afectadas, pero algunas pueden expresar la alteración en grado variable.

•Ej. DALTONISMO (ceguera rojo y verde)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

CLINICAMENTECLINICAMENTE:

Inicio: 3 a 4 añosInicio: 3 a 4 años

SINTOMASSINTOMAS:

* Lactante: no se manifiestan* Lactante: no se manifiestan

*Caminan tardiamente*Caminan tardiamente

* Dificultad para ponerse de pie, no pueden subir escaleras, * Dificultad para ponerse de pie, no pueden subir escaleras, ni saltar, movimientos torpes, caídas frecuentes, debilidad ni saltar, movimientos torpes, caídas frecuentes, debilidad facialfacial

Movilizan: 10 años silla de ruedas Movilizan: 10 años silla de ruedas

Músculo cardiaco se afecta, fallecenMúsculo cardiaco se afecta, fallecen

No se reproducen.No se reproducen.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

CITOGENETICAMENTECITOGENETICAMENTE::

HERENCIA Ligada al cromosoma XHERENCIA Ligada al cromosoma X

Gen. Xp21.3Gen. Xp21.3

Gen de la proteina afectada: DISTROFINA Gen de la proteina afectada: DISTROFINA

Ubicación: Membrana celular (sarcolema) Ubicación: Membrana celular (sarcolema)

de las células musculares estriadas, de las células musculares estriadas,

esqueléticas, y cardiacas. esqueléticas, y cardiacas.

FRECUENCIA:FRECUENCIA:

1/3000 RNV VARONES1/3000 RNV VARONES

PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

* Genitales externos femeninos o ambigüos

* Gónadas : Testículos normales

* CARIOTIPO: 46,XY

* CAUSAS:

• Deficiencia en cantidad o calidad de testosterona producida

• Defecto de los receptores celulares para andrógenos.

ANOMALIAS DE LA DIFERENCIACION SEXUALANOMALIAS DE LA DIFERENCIACION SEXUAL

CARIOTIPO: 46,XY

SINDROME DE FEMINIZACION TESTICULAR o INSENSIBILIDAD CONGENITA A LOS ANDROGENOS

•Testes normales ubicados

intraabdominalmente

• Genitales externos femeninos,

vagina corta

PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

• Deficiencia en cantidad o calidad de testosterona producida

•Defecto de los receptores celulares para andrógenos.

PATRON DE HERENCIA LIGADO AL PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA “Y”CROMOSOMA “Y”

CRITERIOSCRITERIOS:

* Sinónimo: HERENCIA HOLANDRICA.

* Los varones transmiten el gen afectado solo a sus hijos varones, nunca a las hijas.

* Las mujeres no sufren la enfermedad ni la transmiten.

HERENCIA POLIGENICAMuchas enferm. tienen TENDENCIA FAMILIAR

Del 2 – 4% se presentan en familiares de individuos afectados

Factores: GENETICOS + AMBIENTALES

Genes implicados tienen efecto aditivo

No hay genes dominantes ni recesivos con respecto al otro.

Ejm.: Presión arterial

Talla

Color de la piel

Inteligencia

Tamaño de los ojos, etc.

ENFERMEDADES DE HERENCIA POLIGENICAENFERMEDADES DE HERENCIA POLIGENICADiabetes mellitus

Epilepsia

Glaucoma

Enf. Cardiaca isquémica

Obesidad

Huellas digitales

HEREDABILIDADHEREDABILIDAD:Esquizofrenia 85%

Asma 80%

Labio leporino 76%

Hipertensión Arterial 65%

HERENCIA POLIGENICA (Multifactorial)HERENCIA POLIGENICA (Multifactorial)

F. GENETICO F. GENETICO ++ F. AMBIENTAL F. AMBIENTAL TRASTORNO TRASTORNO

SUCEPTIBILIDAD GENETICASUCEPTIBILIDAD GENETICA

MALF. LIMITADO A UN SOLO ORGANO /SISTEMA: HIDROCEFALIAANENCEFALIAESPINA BIFIDA (DEFECTOS DEL TUBO NEURAL)

HENDIDURAS FACIAL (LABIO y PALADAR HENDIDO). DEFECTOS CARDIACOS.

ONFALOCELE. LUXACION DE CADERA.ESTENOSIS PILÓRICA.

INTERACCIONINTERACCION

1.1. ENFERMEDADES ENFERMEDADES

MITOCONDRIALESMITOCONDRIALES

MUTACIONESMUTACIONESY Y

DELECIONESDELECIONES

•16,569 pb

•37 genes

2 ARNr2 ARNr

22 ARNt22 ARNt

13 polipéptidos de 13 polipéptidos de

cadena respiratoriacadena respiratoria

HERENCIA MITOCONDRIALHERENCIA MITOCONDRIAL

HERENCIA MITOCONDRIALHERENCIA MITOCONDRIAL

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES HEREDADOS MAS FRECUENTES:

NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)

MELAS (encefalopatía, acidosis láctica,episodios seudoisquémicos)

MERRF (Epilepsia mioclónica, miopatía mitocondrial)

OFTALMOPLEJIA CRONICA PROGRESIVA EXTERNA (ptosis)

2. AFECCIONES DEBIDO A 2. AFECCIONES DEBIDO A

IMPRINTING GENETICOIMPRINTING GENETICO

SINDROME DE ANGELMANSINDROME DE ANGELMAN

Retardo mental severo, hipotonía, ausencia de lenguaje, convulsiones,

ataxia, microcefalia y/o braquicefalia, facie típica con mueca de risa, macrostomía y prognatismo

F: 1/12.000 - 20.000 RN

SINDROME DE PRADER WILLISINDROME DE PRADER WILLI

Hipotonía congénita, hipogenitalismo e hipogonadismo, hiperfagia con obesidad de inicio en edad preescolar, talla baja, manos y pies pequeños y retardo mental

F: 1/10.000 - 15.000 RN

46,XY,del(15)(q11q13)46,XY,del(15)(q11q13)

3. AFECCIONES POR 3. AFECCIONES POR

DISOMIAS UNIPARENTALESDISOMIAS UNIPARENTALES

DISOMIA UNIPARENTALDISOMIA UNIPARENTAL

AMBOS CROMOSOMAS DE UN PAR DERIVAN DE UNO DE SUS PROGENITORES

> FIBROSIS QUISTICA

> SPW ------ 25% DUM

> SA ------ 02% DUP

DISOMIA UNIPARENTALDISOMIA UNIPARENTAL

DISOMIA UNIPARENTALDISOMIA UNIPARENTAL

4. AMPLIFICACION DE 4. AMPLIFICACION DE

TRIPLETESTRIPLETES

EXPANSION DE TRIPLETESEXPANSION DE TRIPLETES

* DISTROFIA MIOTONICA (HAD) cr. 19

CGG > 50 repeticionesCGG > 50 repeticiones

* * ENF. DE HUNTINGTON

CAG > 40 repeticionesCAG > 40 repeticiones

* SINDROME X FRAGIL

CGG > 200 repeticiones

A mayor número de repeticiones:

La enf. se presentará a menor edad y > gravedad.

SINDROME DE DE “X” FRAGIL“X” FRAGIL

SINDROME DE “X” FRAGILSINDROME DE “X” FRAGIL

Genealogía de una familia con Retardo Mental

27.327.3

Sitio Sitio frágilfrágil “X” “X”

CARIOTIPO: SINDROME DE “X” FRAGILCARIOTIPO: SINDROME DE “X” FRAGIL

46,Y,fra(X)(q27.3)46,Y,fra(X)(q27.3)

SINDROME “X” FRAGILSINDROME “X” FRAGIL

MOLECULARMOLECULAR

5. MOSAICISMO GONADAL5. MOSAICISMO GONADAL

MOSAICISMO GONADALMOSAICISMO GONADAL

MOSAICO: individuo que posee dos o más líneas celulares diferentes.

MOSAICISMO DE LA LINEA GERMINAL (Ovocitos, Espermatozoides)

QUIMERA: es un organismo cuyas células derivan de dos o más cigotos distintos resultado del cruce de

dos individuos de una misma especie o diferente.

6. AFECCIONES POR

DEFECTOS GENÉTICOS

DE CÉLULAS SOMÁTICAS

MUTACIONES EN EL HUEVO

FERTILIZADO PUEDEN SER

TRANSMITIDOS A TODAS LAS

CÉLULA HIJAS

Ej. Mosaicos (gonadal, somático o ambos)

Cáncer.

AFECCIONES POR DEFECTOS GENÉTICOS DE CÉLULAS SOMÁTICAS