Presentacin de PowerPoint

SNDROME DE EDWARDSQu es?Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene un imbalance cromosmico debido a la existencia de tres cromosomas 18, en lugar de las dos copias normales.

AntecedentesFue descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960.

Nombre comn y alternativosNo disyuncin

FECUNDACIN

23, Y 23, X

TRANSLOCACIN

46, XX, t 4:18 (p 23.1: p 24.5; q 23.3: q 24.1)46, XY, t 4:18 (p 23.1: p 24.5; q 23.3: q 24.1)Descendiente hereda una translocacin desbalanceada

46, XX, t 4:18 (p 23.1: p 24.5) 46, XY, t 4:18 (p 23.1: p 24.5)

MOSAICISMO

46, XX/ 46, XX +18/ 45, XX, -1846, XY/ 46, XY +18/ 45, XY, -18

Cariotipo humano normal

Cariotipo humano con trisoma 18

INCIDENCIAFrecuencia aproximada de 1/6000 8000 nacimientos.Afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 nacimientos vivosEs tres veces ms a mujeres que a hombres.En Mxico es de 1 X 5500 nacidos vivos.

CARACTERSTICASLa nariz no est bien formada y parece respingada

Las orejas estn implantadas abajoBoca pequea, mandbula pequea El esternn corto. El labio y paladar hendido.Puos cerradosPiernas cruzadasPies con un fondo redondeado.Puede haber sindactilia o polidactilia.

Patologas asociadasProblemas cardacos:Presin arterial alta.Cardiopata congnita.Problemas renales: Riones mal ubicados, llenos de quistes.Rin en herradura.Tracto gastrointestinal:Protrusin de alguna parte del intestino.Fijacin incompleta del colon.Atresia anal.Malformaciones en el pncreas.

Sistema seo Pelvis pequeaColumna vertebral est torcida (escoliosis)

En los varones, los testculosno descienden al escroto. Retraso mental.Presenta episodios de apnea.Espina bfida y convulsiones.Hidronefrosis unilateralPrdida de audicin> 50%

Esperanza de vidaLa tasa general de sobre vivencia es: Recin nacidos: tienen un 40% de posibilidad de llegar a un mes de nacido. Bebs: tienen un 5% de posibilidad de sobrevivir hasta el ao de edad. Nios: tienen un 1% de posibilidad de llegar a los 10 aos.Tratamientos frecuentesSe le dar el cuidado que se le da a todo recin nacido Se tratarn los sntomas y problemas.Los bebs supervivientes necesitarn. Una evaluacin cardiaca. Alimentacin debe ser por mediode sonda

En la escoliosis, puede ser de utilidad los aparatos ortopdicos. Estreimiento: se le tendrn que hacer enemas regularmente.Vigilancia de las infecciones del aparato respiratorio.Manejo psicolgico de los padres.