Els experiments, les lleis de Mendel i la teoria cromosòmica

de l’herència

Els experiments i les lleis de Mendel

L’època anterior a Mendel: teoria genètica de la mescla

A l’antiguitat es considerava que els descendents presentaven les característiques intermèdies dels seus progenitors, com si fos una mescla de pintures que els colors principals es mesclen i surt un altre color. Aquest pensament sobre l’herència biològica s’anomena teoria genètica de la mescla.

Durant molts anys, els agricultors i els ramaders, utilitzaven això per aconseguir noves varietats vegetals i animals, utilitzant la selecció artificial, és a dir, seleccionaven els animals amb els caràcters que volien en la descendència i repetien el procés fins a aconseguir una raça pura. Aquests races pures, tenien els caràcters que els agricultors o ramaders havien desitjat, i si es creuaven entre ells, la seva descendència era igual als progenitors.

Gregor J.Mendel: el naixement de la genètica:

Gregor Johann Mendel va nèixer a Àustria el 1822, i el 1843 va ingressar a l’ordre dels agustins. Ja que estava interessat per saber com es transmetien els caràcters d’una generació a una altra, el 1856 va iniciar la seva investigació amb pèsols (Pisum Sativum) als jardins del convent de Brünn (a la República Txeca), on va fer milers d’encreuaments. Va escollir dues races pures de pèsols, és a dir, dues races que la seva descendència tenia les mateixes característiques que els progenitors.

Fig. 1 - Gregor Johann Mendel.

Va escollir els pèsols ja que eren una planta fàcil de cultivar i tenia un creixement ràpid, així en poc temps podia obtenir diverses generacions. També per que els pèsols té molts caràcters fàcilment observables, com per exemple, el color de la llavor, la forma de les beines, la posició de les flors,etc. Mendel noms es va fixar en 7 caràcters fàcils d’observar (caràcters quantitatius) i només va fer el seguiment d’un caràcter, o de màxim dos alhora, i avans de fer-ho, es va assegurar que les plantes que emprava eren pures (homozigòtiques).

1

Fig. 2 - Diversos caràcters observables dels pèsols.

L’herència d’un sol caràcter:

Mendel en el seu experiment, primer va encreuar la raça pura dels pèsols amb llavors llises amb la raça pura de llavors rugoses, aquetes són dues manifestacions d’un sol caràcter, la forma de la llavor, aquestes dues manifestacions s’anomenen fenotips antagònics, ja que les llavors són llises o rugoses. D’aquest primer encreuament, va obtenir la primera generació, és a dir, la filial primera (F1), on tots els individus d’aquesta generació eren iguals, totes tenien les llavors llises.

Així Mendel va confirmar la llei de la uniformitat o primera llei de Mendel:‘’Quan s’encreuen dues races pures, tots els descendents són iguals entre si.’’

Després, va encreuar les plantes de la F1 i va obtenir una segona generació anomenada F2, anomenada filial segona. En aquesta generació hi havia individus de llavors llises i individus de llavors rugoses, hi habia el triple d’individus de llavors llises que de rugoses.

Amb aquest experiment va deduir la informació de que cada caràcter biològic estava duplicat, ja que els individus de la F1, tenien la informació per tenir la llavor llisa, ja que la presentaven, però també disposaven de l’informació per produir llavors rugoses ja que la van transmetre a alguns dels seus descendents.

Mendel va utilitzar el terme de factor hereditari per referir-se a cadascun d’aquestes informacions, però actualment s’utilitza el terme gen. Així, cada organisma disposava de dos factors hereditaris per a cadascun dels seus caràcters, cadascun heretat de cada progenitor. Actualment, el conjunt de caràcters d’un individu s’anomena genotip i el conjunt de les seves característiques s’anomena fenotip, aquest últim depén de l’influència del medi ambient i del genotip. Per exemple un fenotip dels humans el color de la pell, ja que depén dels gens i del grau d’insolació.

Fenotip = geontip + influència ambiental

Hi ha dos tipus de caràcters, dominants i recessius. Als individus de la F1, tot i que tenen dos factors hereditaris, per exemple els de la forma de les llavors, només es presentava un,

2

així que Mendel va deduïr que es tractava de que existia un caràcter dominant que sempre es manifestava i els recessius que només es manifestaven si no estaven acompanyats de caràcters dominants.

Cada factor hereditari es pot representar amb una lletra. La lletra serà majúscula quan es tracti d’un caràcter dominant i minúscula quan es tracti d’un caràcter recessiu. Els individus homòzigòtics, és a dir, races pures, només presenten 2 caràcters dominants com a factors herèditaris, i els híbrids o heterozigòtics de la F1, en presentarien un de dominant i un altre de recessiu.

Per això, a la F1 que va fer Mendel, si els que presentaven la llavor llisa eren LL i els que la presentaven rugosa eren ll, prenent un caràcter de cada progenitor, tots els individus de la F1 seràn Ll i per tant manifestaran el caràcter dominant, és a dir, la llavor llisa.

Fig. 3 - Filial 1.En l’encreuament de la F1, és a dir en la formació de la F2, com que el resultat de la fecundació és al atzar i tots individus presenten L i l, es produiràn totes les combinacions possibles.

Fig. 4 - Encreuament de la filial 1.

Com que el resultat en la F1 i la F2 va donar els resultats esperats, és a dir, exactament les mateixes proporcions que havia calcular, va acceptar com a bo el seu model. Va arribar a la conclusió que havien dos factors hereditaris per a cada caràcter , que durant la reproducció se separaven i que després es combinaven al atzar.

3

Aquetses consideracions es coneixen com la llei de la segregació o segona llei de Mendel:

‘’Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter no es fusionen o barregen, sinò que queden diferenciats durant tota la vida de l’individu i se

segreguen, és a dir, se separen i es reparteixen, en el moment de la formació dels gàmetes’’

Termes utilitzats en genètica

Al·lel: Cadascun dels diferents gens que informa sobre un mateix carácter. Si hi ha molts gens es parla de sèrie al·lèlica.

4

Caràcter: Cada una de les particularitats morfològiques, fisiològiques o simplement moleculars que es poden establir en una espècie. Les manifestacions són els diferents aspectes que pot presentar un mateix caràcter.

Caràcter qualitatiu: És aquell caràcter que presenta dues o tres alternatives antagòniques i fàcilment diferenciables.

Caràcter quantitatiu: És aquell caràcter que presenta una variació contínua en la població.

Cromosomes homòlegs: Cromosomes que contenen els gens que informen sobre un mateix grup de caràcters.

Diploide: Ésser que té dos gens per a cada caràcter. Aquests gens poden ser iguals o diferents. Poden manifestar-se les dos o que un impedeixi l'expressió de l'altre.

Fenotip: Conjunt de manifestacions de caràcters d'un organisme.

Gen: Segment de DNA, excepte en alguns virus, que en lloc de DNA tenen RNA, que conté informació sobre un caràcter biològic.

Genotip: Conjunt de gens presents en un organisme.

Gens Homòlegs: Són els que informen sobre un mateix caracter.

Haploide: Ésser que per a cada caràcter tan sols posseeix un gen.

Herència Dominant: Herència en la qual hi ha gens dominants que no deixen expressar-se altres gens al·lels, els anomenats gens recessius.

Heterozigot o híbrid: Caràcter amb gens al·lels idferents.

Homozigot o raça pura: Caràcter amb gens al·lels iguals.

Locus: Lloc que ocupa un gen en un cromosoma. En un locus d'un haploide hi ha un gen, en el locus d'un diploide n'hi ha dos.

L’herència de dos caràctersMendel va estudiar com s’heretaven les manifestacions de dos caràcters diferents com la forma i el color. Va encreuar dues races pures de llavors, una amb superfície llisa i de color groc, i un altra amb la superfície rugosa i de color verd. Va obtenir una F1 tota de llavors llises i grogues. Va encreuar la generació F1 entre si i va obtenir una F2 de 566 llavors. 315 llises i grogues, 108, llises i verdes 101 rugoses i grogues, i 32 rugoses i verdes.La proporció entre aquestes plantes és de 9:3:3:1.

5

315/32≈9 108/32≈3 101/32≈3 32/32=1Es divideixen tots els resultats pel més biax.

Per tant els genotips de la generació paterna per a les llavors llises i groques havien de ser LLGG i els de les llavors rugoses i verdes llgg. Per tant tots els individus de la F1 serien LlGg. La segona generació presnetaria un total de quatre possibles tipus de gàmetes: LG, Lg, lG i lg, per la qual cosa les combinacions possibles serien 16 (4X4=16), les mateixes que a l’experiment (9:3:3:1).

Fig. 5 - 3er experiment de Mendel.

D’aquest experiment, Mendel va deduir la llei de la independència dels caràcters o tercera llei de Mendel:

“Els factors hereditaris no antagònics, com són els que informen sobre la forma i sobre el color de les llavors, mantenen la seva independència a través de les

generacions, ja que s’agrupen a l’atzar en els descendents”

Homozigòtic o heterozigòtic

En el cas de que un fenotip sigui dominant, hi ha el dubte de si l’individu és homozigòtic o heterozigòtic. Per poder diferenciar-los s’ha de fer un encreuament amb una altre individu amb fenotip recessiu. Si la primera generació surt 100% fenotip dominant, el pare es un homozigot dominant, si en canvi surt algun fill amb fenotip recessiu, el pare es heterozigot.

6

Fig. 6 - Prova d’encreuament.

Herència intermèdia

L’herència intermèdia és quan els fills no presenten el fenotip de cap dels pares, sinó un punt intermedi entre aquests, o els dos alhora en forma de taques o ratlles, que es presenta en alguns casos concrets entre dos pares homozigòtics, els dos dominants.

7

Fig. 7 - El cas més conegut és el de la planta flor de nit (Mirabilis jalapa).

8

La teoria cromosòmica de l’herènciaEl redescobriment el 1900 de les lleis de Mendel

Al 1866, Mendel va publicar els seus descobriments; no va tenir molta atenció perquè la revista on les va publicar era poc coneguda i quan la va publicar, l’interès científic de la comunitat, estava enfocat cap a altres temes, com per exemple: la identificació de les espècies procedents del Nou Món, els experiments de Pasteur sobre la inexistència de la generació espontània i la següent discussió que hi hauria amb els seguidors de la teoria evolucionista de Jean-Baptiste de Lamarck (francès) (1744-1829) juntament amb les de Charles Darwin (anglès) (1809-1882).

La comunitat científica d’aquella època no estava preparada per acceptar l’existència d’estructures cel·lulars invisibles, basant-se en la matemàtica i els experiments amb els descendents de les plantes del pèsol,i si no podien acceptar l’existència d’aquestes, menys encara, comprendre que aquestes eren les causants dels caràcters biològics dels organismes.Darwin va fer la seva teoria de l’evolució, basant-se en la selecció natural i en la variabilitat de la descendència, però com desconeixia l’existència dels treballs de Mendel, no va saber mai quin era l’origen d’aquesta variabilitat genètica. Els seguidors de Darwin, per culpa de la seva determinació cap als factors hereditaris i l’ignorancia de l’existencia de mutacions genètiques, va provocar que no valoressin prou el mendelisme. El qual, constituïa la veritable explicació de la variabilitat de la descendencia i que va ser ignorat (el mendelisme).

Al 1900, tres autors: H. de Vries (holandès), C. E. Correns (alemany) i E. von Tschermak (austríac); per separat i sense conèixer els treballs de Mendel, van arribar arribar a les mateixes conclusions que ell. Abans de publicar els seus, van trobar els treballs de Mendel i va ser quan a Mendel li van otorgar els merits del descobriment i quan van publicar les seves investigacions, van posar que eren meres conclusions i confirmacions de les lleis de Mendel. A partir d’aquest moment va ser quan Mendel va obtenir el reconeixement de la comunitat científica.

Fig. 8 - L’herència dels gens segons la teoria cromosòmica de l’herència -

Els gens i els cromosomes, factor hereditari

9

Al 1900 el món ja podia entendre aquests aspectes de la biologia.Aixó va provocar molts descobriments a conseqüència d’entendre-ho.

Un d’aquests descobriments va ser la teoria cromosòmica de l’herència creada per W. C. Sutton (Estats Units) i T. Boveri (Alemanya), que van treballar també separats.Van descobrir-ho quan observaven el paral·lelisme que hi havia entre l’herència dels factors hereditaris mendelians i el comportament dels cromosomes durant la meiosi i la fecundació i com a resultat, que aquests factors hereditaris (gens) es devien trobar als cromosomes.

Els dos investigadors es van basar en que, de la mateixa manera que per a cada caràcter hi ha un gen heretat d’un dels progenitors i un altre gen heretat de l’altre progenitor; el nombre de cromosomes és el doble, un cromosoma heretat d’un progenitor i l’altre cromosoma de l’altre progenitor. Aquests s’anomenen cromosomes homòlegs.Durant la meiosi els dos cromosomes (del mateix tipus) se separen i els dos cromosomes van cap a gàmetes, un en un gàmeta i l’altre en un altre, com va dir Mendel per als factors hereditaris.

El 1909 W. Bateson introdueix el terme “genètica” (ciència que estudia els caràcters biològics). W. Johannsen va introduir el terme “gene”, així un gen és un factor que determina una característica biològica. Quan els gens tenen informacions diferents però sobre un mateix caràcter s’anomenen “al·lels”.

La teoria cromosòmica de l’herència va ser un autèntic terratrèmol a la seva època, ja que enllaçava el món de la citologia amb el de la genètica.

En la recerca de proves a favor d’aquesta teoria cal destacar els treballs de C. E. McClung (1900), E. B. Wilson (1905) i N. Stevens (1905), que van investigar sobre el nombre de cromosomes de les cèl·lules. Van descobrir que els mascles tenien una parella de cromosomes què eren diferents o “heterocromosomes”: un cromosoma “X”, i l’altre, cromosoma “Y”. Les femelles, en canvi, tenien dos cromosomes “X”. En conclusió, hi havia una correlació entre caràcters (sexe) i cromosomes (XY o XX).

Els heterocromosomes es van anomenar també “cromosomes sexuals”, i la resta de cromosomes, “autosomes” o “cromosomes autosòmics”.

10

Fig. 9 - Els factors hereditaris en la descendencia -

11

La confirmació de la teoria cromosòmica de l’herència.

Al 1910 Thomas Hunt Morgan va començar el seu experiment amb la mosca del vinagre, el qual només té quatre parells de cromosomes, dels quals un és molt petit. Va descobrir, al 1911, que hi havien quatre grups de caràcters (el color dels ulls, el color del cos, la forma de les quetes (pèls), la mida de les ales, etc.) que tendien a heretar-se junts, i que tres dels grups eren d’uns 150 caràcters, i el quart de només 12 caràcters. Per això va suposar que els gens eren als cromosomes i que, per tant, els gens que són al mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts; aquests els va anomenar “gens lligats”. La prova definitiva la va aportar al 1916 C. B. Bridges, que també va treballar amb la mosca del vinagre.

Va sorgir el cas que alguns descendents, no seguien les lleis de la genètica, Bridge va proposar que eren individus que tenien tres cromosomes sexuals, en comptes de dos, provocat per un en l’ovogènesi materna, que produïa òvuls amb dos cromosomes X. Aquesta hipòtesi va ser correcta i confirmada per mitjà de l’observació microscòpica. Van sorgir individus amb XXY i amb X0. I va ser així com va quedar confirmada la hipòtesi que els factors responsables dels caràcters (gens), es trobaven als cromosomes.

Llavors va sorgir el dilema de per què unes vegades els gens s’heretaven independentment, com havia demostrat Mendel, i unes altres junts, com havia demostrat Morgan. El qual va demostrar (amb experiments) que els gens lligats no sempre s’heretaven junts. Abans, el 1909, el citòleg F. A. Janssens va descobrir que durant la meiosi (concretament durant el diplotè), determinats punts d’unió, que va anomenar “quiasmes”, entre les cromàtides dels dos cromosomes homòlegs. Morgan els va interpretar com l’evidència que abans s’havien produït entrecreuaments entre les cromàtides,és a dir, intercanvis de fragments i després, una recombinació de gens. D’aquesta manera, en els gàmetes hi havia un cromosoma nou, constituït per fragments a l’atzar de l’un i de l’altre, en comptes d’un dels dos cromosomes homòlegs.En conclusió, segons Morgan, els gens es troben als cromosomes, tenen una disposició lineal (l’un darrere l’altre), i mitjançant l’entrecreuament de les cromàtides homòlogues es produeix la recombinació genètica.

El lloc que ocupa un gen al cromosoma s’anomena “locus”. Els gens al·lels ocupen un mateix locus. En un locus qualsevol d’un ésser haploide hi ha un sol gen, i en el d’un diploide n’hi ha dos. Els cromosomes homòlegs són, doncs, aquells que tenen els mateixos loci.

12

Fig. 10 - Experiment que va confirmar la recombinació de gens amb les mosques del vinagre -

13

Webgrafia:Webs:Webs d’imatges:Fig. 1 - Gregor Johann Mendel - https://www.biography.com/.image/t_share/MTIwNjA4NjMzNTA5MDg2NzMy/gregor-mendel-39282-1-402.jpg Fig. 2 - Diversos caràcters observables dels pèsols - http://webs.ucm.es/info/genetica/grupod/Mendel/CARACTE.BMP Fig. 3 - Filial 1 - https://i2.wp.com/www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/imagenes/5.htm9.gif Fig. 4 - Encreuament de la filial 1 - https://alfaheliceblog.files.wordpress.com/2014/11/6f3e7-3raleydemendel.png Fig. 5 - 3er experiment de Mendel - https://leyesdemendel.com/wp-content/imagenes/La-Tercera-Ley-De-Mendel.png Fig. 6 - Prova d’encreuament - https://ka-perseus-images.s3.amazonaws.com/9115981287a8640d79cda5e283b5dc0597b76674.pngFig. 7 - El cas més conegut és el de la planta flor de nit (Mirabilis jalapa) - http://slideplayer.es/slide/10075985/32/images/2/Dominancia+incompleta+(herencia+intermedia).jpgFig. 8 - L’herència dels gens segons la teoria cromosòmica de l’herència -http://naturalesceuja2015.blogspot.com.es/2015/10/teoria-cromosomica-de-la-herencia.html Fig. 9 - Els factors hereditaris en la descendencia -http://jesusgonzalezfonseca.blogspot.com.es/2011/09/la-hipotesis-de-la-variabilidad-son-los.htmlFig. 10 - Experiment que va confirmar la recombinació de gens amb les mosques del vinagrehttps://commons.wikimedia.org/wiki/File:Critique_of_the_Theory_of_Evolution_Fig_058.jpg

14