SÍNDROME DE

WAARDERBURG

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• El síndrome fue descripto por primera vez por Waardenburg en 1951.

• Es una neurocristopatía que combina sordera congénita, distopía medio cantal, ensanchamiento de la línea medionasal, con desórdenes pigmentarios de iris, pelo y piel.

• La incidencia de esta enfermedad es aproximadamente 1 de cada 30.000 personas y casi el 90% de los pacientes tiene uno de los padres afectados.

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. El síndrome de Waarderburg es un padecimiento

degenerativo hereditario. Es un grupo de afecciones hereditarias, siendo de

carácter autosómico dominante. La anormalidad se presenta en el sistema vestibular

periférico ( audición y el sentido del equilibrio)

ETIOLOGÍA

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SÍNTOMAS

Los síntomas pueden abarcar:• Estreñimiento• Sordera • Ojos azules extremadamente

pálidos u ojos de color diferente (Heterocromía)

• Labio leporino (infrecuente)

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CARACTERÍSTICAS• Piel, cabellos y ojos de color claro

(albinismo parcial)• Dificultad para enderezar

completamente las articulaciones• Probable disminución leve de la

capacidad intelectual• Ojos ampliamente separados(tipo

I).• Mechón de pelo blanco o

encanecimiento prematuro del cabello.

6 PRUEBAS Y EXÁMENES

AudiometríasPruebas genéticasBiopsia de colón

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POSIBLES COMPLICACIONES

• Estreñimiento necesitando extirpación del intestino grueso.

• Hipoacusia (neurosensorial)• Problemas de autoestima• Ligero déficit intelectual• Leve aumento en el riesgo de tumor muscular

(rabdomiosarcoma).

8SINDROME DE WAARDENBURG

Etiología Hereditario: rasgo autosómico dominante

Signos y síntomas

Tipo I: Hipoacusia neurosensorial congénita. Heterocromía. Pigmentación del cabello.Tipo II: Hipoacusia neurosensorial congénita. Heterocromía. Pigmentación del cabello.Subtipo A: Paladar hendido, espina bífida, vagina sin desarrollar. Subtipo B: Ausencia de afección sistémicaTipo III: afectará a las extremidades, im-pidiendo una completa flexión, deformidades (Fusión de varios dedos).Tipo IV: tipo II, Afecciones graves neuro-lógicas.

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Exámenes y pruebas

Audiometrías, biopsia de colon, pruebas genéticas, potenciales evocados auditivos

Tratamiento médico

No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán de la manera apropiada.

Tratamiento Fonoaudiológico

Por la deficiencia auditiva, es posible que se necesiten audífonos.

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HIPOACUSIAS

• Disminución de la percepción auditiva y puede estar producida por múltiples causas y patologías

• Déficit auditivo: aumento permanente del

umbral auditivo (mínimo nivel sonoroaudible suficientemente importante como para afectar la inteligibilidad de la palabra).

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Según función auditiva/sitio de lesión

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Gracias por su

atención